Hiperoxaluria primaria tipo 1

La hiperoxaluria primaria tipo 1 (HOP1) es una afección infrecuente y grave que afecta principalmente los riñones, la vejiga o las vías urinarias. Primaria se refiere a que la persona nace con la afección. Hiperoxaluria significa que la persona tiene niveles elevados de oxalatos en la orina.

El oxalato es una sustancia presente en muchos alimentos, incluidos los productos vegetales y animales. También es un producto de desecho que el cuerpo produce de forma natural. Los riñones filtran el oxalato de la sangre y lo desechan en la orina. Las personas que viven con HOP1 tiene niveles muy altos de oxalatos en la orina. Esto aumenta el riesgo de cálculos de oxalato de calcio (En inglés) (un tipo de cálculo en el riñón (En inglés)) en los riñones o la vejiga. En casos más graves o sin tratamiento, los niveles elevados de oxalatos pueden causar insuficiencia renal (En inglés) e incluso dañar otras partes del cuerpo.

Los síntomas de la HOP1 son diferentes en cada persona y pueden comenzar en cualquier momento de la vida. La mayoría de las personas con HOP1 presenta síntomas de niño o adulto joven. Algunos de los síntomas más frecuentes incluyen los siguientes:

• Cálculos en el riñón (En inglés) con frecuencia.
• Dolor agudo en la espalda, los laterales o la zona de la ingle.
• Sangre en la orina (En inglés).
• Infecciones de las vías urinarias (IVU) (En inglés) frecuentes.
• Dolor al orinar (dolor al hacer pis).
• Incontinencia urinaria (En inglés) (pérdida del control de la vejiga u orinar la cama).
• Necesidad de orinar con frecuencia.
• No poder orinar o hacerlo en pequeñas cantidades.

Los síntomas de HOP1 pueden presentarse incluso en bebés de menos de 1 año. En estos casos más graves, puede notar que su bebé está muy débil o tiene peso y estatura no adecuados para la edad (también conocido como “retraso del crecimiento”), o bien muestra signos de insuficiencia renal.

La HOP1 es una afección genética (En inglés). Por ello, se transmite de padres a hijos.

En la HOP1, se produce una variación (cambio) en el gen AGXT (alanina glioxilato aminotransferasa). Este gen da las instrucciones para producir una sustancia que ayuda a descomponer los productos de desecho, como el oxalato, en el hígado. Las personas que viven con HOP1 producen menos de esta sustancia importante, o bien no la producen en absoluto. Esto causa niveles elevados de oxalatos en la sangre y la orina, y provoca cálculos en el riñón, insuficiencia renal y otras complicaciones.

Más específicamente, la HOP1 se considera una afección “autosómica recesiva”. Esto significa que ambos padres deben tener la afección o una variación del gen AGXT y transmitirla al hijo para que se desarrolle la HOP1. Por ello, la HOP1 no es muy común.

La HOP1 es uno de los tres tipos de hiperoxaluria primaria (HOP). Los tres tipos son causados por variaciones (cambios) del gen que aumentan los niveles de oxalatos en el cuerpo impidiendo que el hígado los descomponga o retrasando dicho proceso. La diferencia principal es el gen que presenta estos cambios, lo que provoca niveles distintos de gravedad de la enfermedad y de los síntomas.

El diagnóstico temprano es muy importante para empezar el tratamiento lo antes posible, en especial para los bebés y niños que presentan síntomas. Los niveles elevados de oxalatos en la sangre o la orina pueden combinarse con el calcio y causar cálculos de oxalato de calcio (En inglés). Se trata de un tipo de “cálculo en el riñón” o “cálculo en la vejiga”.

Los cálculos de oxalato de calcio pueden formarse en los vasos sanguíneos de los riñones y dificultar el paso y el filtrado de la sangre (lo que también se conoce como disminución de la función renal). Con el tiempo, esta disminución de la función renal provoca la acumulación de más cantidad de oxalatos en la sangre y causa la formación de más cálculos en los riñones. Sin tratamiento, este ciclo de daños puede provocar insuficiencia renal (En inglés) en la mayoría de las personas que viven con HOP1.

En casos muy graves, estos cálculos pueden formarse en otras partes del cuerpo, como los huesos y otros vasos sanguíneos (también conocido como “oxalosis sistémica”).

Los profesionales de atención médica empezarán por revisar su historia clínica, los antecedentes familiares y los síntomas para diagnosticar la HOP1. Probablemente también le hagan un examen físico y un análisis de sangre y orina. Tener el diagnóstico correcto es importante porque cada tipo de HOP conlleva un nivel de gravedad y riesgos de complicaciones diferentes.

El examen de detección de la hiperoxaluria es importante para las siguientes situaciones:

• Bebés y niños después del primer cálculo en el riñón.
• Adultos con cálculos de oxalato de calcio frecuentes.
• Antes del nacimiento del bebé si le preocupa la presencia de HOP (también conocido como “examen prenatal”).
• Existencia de antecedentes familiares de enfermedad de cálculos a cualquier edad.
• Familiares cercanos de una persona con diagnóstico reciente de HOP.

Exámenes

Algunos ejemplos de los tipos de exámenes que el profesional de atención médica puede llevar a cabo si sospecha de HOP1 incluyen los siguientes:

• Sangre o saliva para detectar la presencia de los genes AGXT, GRHPR o bien HOGA1.
• Ecografía, tomografía computarizada (TC) u otro tipo de diagnóstico por imágenes.
• Recolección de orina de 24 horas.
• Análisis de los cálculos presentes en la orina.
• Tasa de filtración glomerular estimada (TFGe)
• Nivel de oxalatos en sangre.
• Biopsia de riñón o biopsia de hígado (se toma una pequeña parte del riñón o del hígado y se analiza en un microscopio).

Descripción general

El objetivo del tratamiento para la HOP1 es impedir la acumulación de oxalatos en los riñones y vasos sanguíneos. Esto también puede ayudar a mantener los riñones sanos durante el mayor tiempo posible. El enfoque de tratamiento adecuado para usted depende de muchos factores, entre ellos, la gravedad de su caso y si tiene otras afecciones de salud. Le recomendamos trabajar con su equipo de atención médica a fin de asegurarse de que su plan de tratamiento funcione para usted.

Líquidos

Todas las personas que viven con HOP1 deben recordar beber suficiente líquido todos los días. Por líquidos se entiende todo aquello que se encuentra en estado líquido a temperatura ambiente. Si bien el agua es el líquido de preferencia, también se incluyen productos como hielo, sopas/caldos, gelatina, helado y bebidas.

Los adultos que viven con HOP1 en general necesitan al menos 3 litros de líquido diarios distribuidos durante todo el día. Esto ayuda a eliminar el oxalato del cuerpo y reduce el riesgo de formación de cálculos. Es posible que algunas personas que viven con enfermedad crónica del riñón en etapas avanzadas o insuficiencia cardíaca deban limitar la ingesta de líquidos. En este caso, hable con su profesional de atención médica sobre la cantidad de líquido ideal para usted.

Los bebés y niños que viven con HOP1 también deben beber suficiente líquido todos los días, pero en general, no la misma cantidad que los adultos.

Piridoxina (vitamina B6)

Aproximadamente el 30 % de las personas que viven con HOP1 pueden bajar sus niveles de oxalatos en sangre con ayuda de la piridoxina (vitamina B6). Este tratamiento está disponible sin receta en la mayoría de las farmacias. Cuando se usa para tratar la HOP1, la dosis es mucho más alta que la recomendada en el prospecto del producto. Consulte a su profesional de atención médica si la vitamina B6 puede ser de ayuda y conocer la dosis recomendada para usted.

Todas las personas que viven con HOP1 deben probar el tratamiento con piridoxina (vitamina B6) cuando reciben el primer diagnóstico durante, al menos, 3 meses para ver si resulta de ayuda. Sin embargo, no siempre funciona para todas las personas.

Medicamentos recetados

Hay dos medicamentos disponibles para las personas que viven con HOP1 a fin de reducir la cantidad de oxalatos que el hígado produce naturalmente:

• Lumasiran (Oxlumo)
• Nedosiran (Rivfloza)

Ambos se administran en forma de inyección debajo de la piel (“subcutánea” o “s.c.”) y requieren la receta de un profesional de atención médica.

Sales de citrato o bicarbonato

La orina con alto contenido de ácido aumenta el riesgo de que el oxalato combinado con calcio forme un cálculo en el riñón o bloquee los vasos sanguíneos de los riñones. Por ello, las sales de citrato o bicarbonato ayudan a reducir la acidez de la orina y previenen complicaciones a causa de la HOP1. Los ejemplos incluyen citrato de potasio, bicarbonato de potasio, citrato de sodio y bicarbonato de sodio.

Evitar cantidades elevadas de vitamina C

Es importante evitar cantidades elevadas de vitamina C si presenta HOP1. Esto incluye cualquier vitamina C presente en su dieta y en los suplementos o productos herbales que pueda estar recibiendo. El cuerpo puede usar la vitamina C para producir oxalato. Por eso, consumir demasiada vitamina C aumenta el riesgo de elevación de sus niveles de oxalato y formación de cálculos en el riñón o bloqueo de los vasos sanguíneos de los riñones.

Alimentos con alto contenido de oxalatos

En las personas que viven con HOP1, la cantidad de oxalatos que el cuerpo produce naturalmente y no puede descomponer es mucho más elevada que la cantidad que aportan los alimentos. Por ello, reducir la cantidad de oxalatos de los alimentos en general no hace una gran diferencia para disminuir el riesgo de la formación de cálculos. Para algunas personas, es posible que esto aún sea de ayuda.

Si opta por reducir los oxalatos de las comidas, algunos alimentos con el contenido más elevado de oxalatos incluyen frutos secos, ciruelas, chocolate, remolacha, fresas, ruibarbo, camote, tofu y espinaca. En lugar de consumir menor cantidad de estos alimentos que en general son saludables, considere comer o beber alimentos con alto contenido de calcio al mismo tiempo. Esto permite que el calcio y el oxalato se unan en el estómago y los intestinos en lugar de combinarse en los riñones.

Diálisis y trasplante

Muchas personas con HOP1 desarrollan insuficiencia renal. Cuando esto sucede, se utiliza diálisis para ayudar a filtrar la sangre dado que los riñones ya no pueden hacerlo. En la HOP1, los métodos de diálisis tradicionales no siempre permiten brindar tratamiento al mismo ritmo con el que el cuerpo produce oxalatos. Es posible que se necesiten diferentes opciones o métodos para filtrar la sangre y mantener niveles bajos de oxalatos.

El trasplante de riñón (En inglés) es otra opción de tratamiento para las personas que viven con HOP1 y enfermedad crónica del riñón en etapas avanzadas (ECR en etapas 4 o 5). Debido a que el hígado es el responsable de ayudar a descomponer el oxalato, el trasplante de hígado también puede ser de ayuda para la HOP1. La estrategia óptima de trasplante depende de muchos factores y es diferente según cada persona. Algunos enfoques incluyen lo siguiente:

• En primer lugar, el trasplante de hígado, mucho antes de que se desarrolle la insuficiencia renal.
• Trasplante de hígado seguido poco después de trasplante de riñón.
• Trasplantes de hígado y de riñón realizados al mismo tiempo.
• Trasplante de riñón únicamente.
• Trasplante de hígado únicamente.

Hable con su profesional de atención médica sobre qué enfoque puede ser el óptimo para su caso específico.

Cómo sobrellevar la HOP1

Vivir con HOP1 puede ser complicado a nivel físico y emocional, para usted o para un ser querido. Es muy común sentirse triste, asustado, frustrado o enojado por vivir con HOP1. También es posible que advierta que sus emociones y sentimientos cambian durante el transcurso de su enfermedad. Es importante darse cuenta de que toda enfermedad puede afectar la salud mental.

Vivir con un trastorno crónico, como la HOP1, puede provocar estrés. El manejo del estrés (En inglés) es importante para su bienestar físico y emocional. El estrés forma parte de la vida, pero el exceso de estrés puede empeorar su salud.

Dónde buscar apoyo

Contar con personas a quienes recurrir en busca de apoyo puede ser de gran ayuda cuando se vive con HOP1 o se cuida de una persona que vive con la enfermedad. No tema contarles a otras personas lo que siente y pedir ayuda y apoyo cuando lo necesite. Diferentes tipos de personas pueden ayudar a brindar y ofrecer apoyo emocional. Entre aquellas que pueden formar parte de su sistema de apoyo, se incluyen las siguientes:

• Familia y amigos
• Personas que también viven con HOP1
• Cónyuge o pareja
• Mentores y compañeros de trabajo
• Miembros de su equipo de atención médica
• Grupos sociales, religiosos y espirituales

Puede consultar a un miembro de su equipo de atención médica cómo obtener ayuda de un trabajador social. Los trabajadores sociales de nefrología están capacitados en orientación sobre enfermedades del riñón a fin de ayudar a los pacientes y sus familias a sobrellevar la enfermedad y los cambios en la familia, el hogar, el trabajo y la comunidad. Pueden ayudar a identificar fuentes de apoyo emocional para pacientes que lo necesiten. También identifican servicios dentro de agencias federales, estatales y comunitarias para ayudarlo a satisfacer sus necesidades y acceder a los servicios necesarios.

Preguntas para hacer

• ¿Qué probabilidad existe de que mis síntomas (o los de mi hijo) sean a causa de la hiperoxaluria primaria tipo 1 (HOP1)?
• ¿Debo hacerme un análisis genético para conocer si eso tal vez contribuya a la formación de mis cálculos en el riñón? Si es así, ¿sabe cómo puedo acceder a este análisis?
• Según mis síntomas y mi historial (o los de mi hijo), ¿qué exámenes recomendaría hacer primero para detectar la HOP1?
• ¿Cuánto líquido debo (o mi hijo debe) planificar beber cada día?
• ¿Debo (o mi hijo debe) probar la piridoxina (vitamina B6) como ayuda para tratar la HOP1? Si es así, ¿cuál es la dosis recomendada para mí (o mi hijo)?
• ¿Me recomienda usar sales de citrato o bicarbonato para reducir el nivel de ácido de mi orina? Si es así, ¿es importante cuál?

• Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) (En inglés)

Este contenido se proporciona exclusivamente para uso informativo y no pretende ser un asesoramiento médico ni un sustituto del asesoramiento médico de un profesional de atención médica.