31 de marzo de 2022, Nueva York, NY — En las Spring Clinical Meetings de la National Kidney Foundation, los investigadores presentarán los resultados de un ensayo clínico sobre una nueva terapia que ofrece esperanza a las personas con una mutación genética específica que puede provocar daño renal.
La enfermedad renal mediada por APOL1 (AMKD) es una enfermedad grave causada por mutaciones en el gen APOL1 que provocan daños en determinadas células renales. Cuando estas células renales se dañan, se pierde una gran cantidad de proteína de la sangre y se filtra a la orina, lo que afecta a la capacidad de los riñones para funcionar correctamente. Las terapias actuales para la AMKD no tratan la causa genética de esta enfermedad y, a menudo, no detienen la progresión hacia la falla renal.
“Vertex está desarrollando una nueva terapia para la AMKD, denominada VX-147, que trata la causa genética de la enfermedad bloqueando la función de APOL1, lo que permite que el riñón funcione correctamente”, afirmó el autor principal, el Dr. Glenn Chertow, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford. “El tratamiento estándar actual para los pacientes con AMKD incluye principalmente tratamientos que proporcionan un control sintomático de las manifestaciones de la enfermedad (por ejemplo, hipertensión, edema), pero no abordan la base genética; por lo tanto, sigue existiendo una importante necesidad no cubierta de tratamientos eficaces y seguros para estos pacientes”.
Los resultados de la investigación se presentarán en una sesión de últimas novedades ante los miles de nefrólogos y profesionales de la salud renal que asistirán a la conferencia, que se celebrará de forma virtual y presencial en Boston, del 6 de abril – 10 de abril. La causa genética subyacente de la AMKD son las mutaciones tóxicas de ganancia de función en el gen APOL1 que potencian la función de los poros de APOL1 y dañan las células glomerulares, lo que finalmente conduce a la proteinuria y a la falla renal.
“En este ensayo, medimos la cantidad de proteína en la orina para evaluar la eficacia del tratamiento con VX147. Si la cantidad de proteína en la orina es menor tras el tratamiento con VX147, ello sugiere que el tratamiento está funcionando, ya que la cantidad de proteína en la orina se reconoce ampliamente como un indicador del grado de daño renal”, explicó el Dr. Chertow. “Hemos demostrado que el VX-147 redujo significativamente la cantidad de proteína en la orina. También hemos demostrado que el VX-147 fue seguro y bien tolerado, sin efectos secundarios graves. En conjunto, estos resultados respaldan el uso de inhibidores de APOL1, como el VX-147, como posible tratamiento para las personas con AMKD”.
En 2010, los científicos descubrieron que cambios específicos (es decir, mutaciones) en un gen denominado APOL1 provocan una enfermedad del riñón grave denominada enfermedad renal mediada por APOL1 (AMKD). Las personas que heredan dos mutaciones del gen APOL1 corren un riesgo mucho mayor de desarrollar enfermedad del riñón en comparación con las personas sin mutaciones en este gen; los individuos que desarrollan AMKD progresan rápidamente hacia la enfermedad del riñón en etapa terminal.
“Actualmente estamos planificando un ensayo clínico para evaluar la eficacia y la seguridad del VX-147 en una población más amplia de personas con enfermedad del riñón proteinúrica y dos mutaciones en el gen APOL1”, afirmó el Dr. Chertow.
Entre los autores del estudio también figuran: Martin Pollak y David Friedman, del Beth Israel Deaconess Medical Center y la Facultad de Medicina de Harvard; Laura Barisoni, de la Universidad de Duke; Ronald Falk, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill; Debbie Gipson, de la Universidad de Míchigan; Michael Lipkowitz, del Hospital Universitario de Georgetown; Akinlolu Ojo, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Kansas; Madalina Chirieac, Cong Xu, Anne Fortier, Ogo Egbuna y Mark Bunnage, de Vertex Pharmaceuticals.
Spring Clinical Meetings de la NKF
Desde hace más de 30 años, los profesionales de la salud especializados en nefrología de todo el país acuden a las Spring Clinical Meetings de la NKF para conocer los últimos avances relacionados con todos los aspectos de la práctica nefrológica; establecer contactos con colegas; y presentar los resultados de sus investigaciones. Las Spring Clinical Meetings de la NKF están diseñadas para lograr un cambio significativo en las competencias, el rendimiento y los resultados de salud de los pacientes de los equipos sanitarios multidisciplinares. Es la única conferencia de este tipo que se centra en trasladar la ciencia a la práctica para todo el equipo sanitario. El evento de este año se celebrará en Boston, del 6 de abril – 10 de abril.
Acerca de la enfermedad del riñón
Se estima que, en Estados Unidos, 37 millones de adultos padecen una enfermedad del riñón, también conocida como Enfermedad Renal Crónica (ERC), y aproximadamente el 90% no sabe que la padece. Uno de cada tres adultos en EE. UU. corre el riesgo de padecer una enfermedad del riñón. Entre los factores de riesgo de la enfermedad del riñón se incluyen: la diabetes, la presión arterial alta, las enfermedades cardíacas, la obesidad y los antecedentes familiares. Las personas de ascendencia negra/afroamericana, hispana/latina, indígena americana/nativa de Alaska, asiático-americana o nativa de Hawái/otras islas del Pacífico tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad del riñón. Las personas negras/afroamericanas tienen más de tres veces más probabilidades que las personas blancas de sufrir falla renal. Los hispanos/latinos tienen 1.3 veces más probabilidades que los no hispanos de sufrir falla renal.
Membresía Profesional a la NKF
Los profesionales de la salud pueden afiliarse a la NKF para acceder a herramientas y recursos tanto para pacientes como para profesionales, descuentos en formación profesional y acceso a una red de miles de personas que tratan a pacientes con enfermedad del riñón.
Acerca de la National Kidney Foundation
La National Kidney Foundation (NKF) es la organización más grande, completa y con mayor trayectoria centrada en el paciente, dedicada a concientizar, prevenir y tratar la enfermedad del riñón en EE. UU. Para obtener más información sobre la NKF, visita www.kidney.org.