Profesionales de la atención renal, médicos, investigadores, defensores del paciente del riñón y pacientes exponen medidas prácticas para mejorar el diagnóstico, orientar la atención y proporcionar respuestas a las familias
Nueva York, NY — 30 de setiembre de 2026 — La National Kidney Foundation (NKF) reunió a nefrólogos, asesores genéticos, investigadores, pacientes, defensores y otros profesionales clínicos en Dallas, Texas, con motivo de la Cumbre sobre Genética y Salud Renal, celebrada los días 18 – 19 de setiembre. Entre los objetivos de la cumbre figuraba acelerar el uso responsable de las pruebas genéticas en la atención renal, así como reforzar la colaboración entre estos grupos, ampliar la comprensión de las directrices sobre pruebas genéticas y sus implicaciones clínicas, y dotar a los asistentes de estrategias prácticas para incorporar dichas pruebas a la atención al paciente. Juntos, los participantes se centraron en convertir los rápidos avances científicos en medidas viables que puedan ayudar a más personas a recibir un diagnóstico preciso, comprender lo que un resultado puede significar para su familia y acceder a una atención o a oportunidades de investigación adaptadas a su afección.
Un mensaje central de la cumbre fue que las pruebas genéticas ya no pueden limitarse a un pequeño número de centros especializados, ya que los nefrólogos comunitarios atienden a muchas personas que podrían beneficiarse de ellas y pueden actuar como promotores de la genética renal identificando a los pacientes adecuados, explicando las pruebas, interpretando los resultados con el apoyo de expertos y coordinando la atención de seguimiento.
“Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una parte cada vez más importante de la atención renal, ya que pueden sustituir la incertidumbre por respuestas y proporcionar a los médicos y a las familias información más clara para tomar decisiones”, afirmó Meyeon Park, catedrática de Medicina Clínica en la Universidad de California en San Francisco y copresidenta de la cumbre. “Este encuentro se diseñó para ayudar a llevar la genética a la práctica clínica, con los pacientes y las familias marcando el rumbo de ese trabajo”.
De las pruebas especializadas a la atención rutinaria
Las sesiones de la cumbre exploraron cómo las consultas de nefrología pueden crear sistemas viables para las pruebas genéticas, incluyendo decidir quién puede beneficiarse de ellas, obtener el consentimiento informado, recoger muestras, comunicar los resultados y saber cuándo involucrar a asesores genéticos, laboratorios o especialistas en genética. Los ponentes hicieron hincapié en que los nefrólogos no necesitan convertirse en genetistas para actuar como defensores de la atención renal basada en la genética en sus consultas y comunidades.
Los participantes también debatieron cómo gestionar los hallazgos inciertos, incluidas las variantes de significado incierto, y cómo los detalles clínicos y las pruebas familiares adecuadas pueden ayudar a los laboratorios a aclarar los resultados con el tiempo. Otras sesiones abordaron las pruebas para familiares, las consideraciones para los donantes de riñón en vida, el acceso equitativo, las cuestiones relacionadas con la privacidad y los seguros, y la importancia de crear sistemas de datos clínicos que puedan respaldar la investigación y los futuros ensayos clínicos.
“Los nefrólogos pueden convertirse en defensores de la genética renal ayudando a los pacientes a comprender cuándo pueden ser útiles las pruebas genéticas y qué podrían significar los resultados para su atención y la de sus familias”, afirmó el Dr. Christopher Kwoh, nefrólogo del Kidney Institute de Houston (Texas) y copresidente de la cumbre. “Cuando las consultas crean sistemas sencillos para solicitar pruebas, revisar los resultados y obtener ayuda, las pruebas genéticas pueden convertirse en una parte realista de la atención renal diaria”.
Los pacientes reclaman respuestas, confianza y una atención integral
Los pacientes que intervinieron describieron cómo la enfermedad del riñón hereditaria puede afectar a familias enteras a lo largo de varias generaciones. Sus historias pusieron de relieve la carga emocional que supone vivir con un diagnóstico incierto, decidir si los familiares o los hijos deben someterse a pruebas, planificar una familia, prepararse para la diálisis o el trasplante y desenvolverse en un sistema sanitario que no siempre resulta accesible o digno de confianza.
Instaron a los profesionales clínicos a centrarse en la persona, no solo en los resultados de las pruebas, sino a preguntar cómo se encuentran los pacientes, explicar las opciones con claridad, reconocer el impacto en toda la familia y hacer que los servicios genéticos estén disponibles más allá de las diferencias raciales, culturales, geográficas y económicas.
“Se trata de un trauma multigeneracional, y debemos tratarlo como tal”, afirmó Katie Reed, receptora de un trasplante de riñón, defensora de la causa y ponente en la cumbre. “Pienso en esa madre de una zona rural que no tiene la posibilidad de tomarse tiempo libre para acudir a las citas y someterse a las pruebas. Pienso en ciertas poblaciones desfavorecidas que están en diálisis porque padecen hipertensión. Asegurémonos de que realmente evaluamos a esas personas y no nos limitamos a hacer suposiciones”, añadió Reed.
Joshua Albright, otro defensor y ponente, habló sobre cómo le diagnosticaron una enfermedad del riñón hace seis años, a los 17 años. Albright afirmó que, a partir de su experiencia, quería que la gente se llevara la idea de que hay esperanza gracias a las nuevas terapias y tratamientos. “Puede haber más pacientes como yo que entren en una consulta para recibir un diagnóstico, pero ahora pueden tener más opciones que la diálisis o los esteroides. Esto da esperanza a la gente, y esperanza es la palabra que quiero que nos llevemos de esta conversación”, afirmó Albright.
Construyendo la próxima fase de la atención renal
La cumbre también puso de relieve la rapidez con la que avanza la ciencia de la genética renal. Durante la última década, este campo ha pasado de métodos más lentos, en los que se analizaba un gen tras otro, a la secuenciación de última generación, que permite examinar muchos genes a la vez. Los estudios de asociación del genoma completo pueden identificar diferencias genéticas relacionadas con la enfermedad en grandes poblaciones.
Los expertos también debatieron sobre cómo las puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan los efectos de numerosas diferencias genéticas, permiten estimar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad del riñón. A diferencia de las pruebas que buscan una única causa de una enfermedad hereditaria rara, estas puntuaciones podrían ayudar, con el tiempo, a evaluar el riesgo renal en grandes poblaciones. Los investigadores también están desarrollando fichas de evaluación genética del riñón que combinan los hallazgos genéticos con otra información biológica para comprender mejor cómo se desarrolla la enfermedad del riñón e identificar los hallazgos más relevantes para la atención al paciente.
En conjunto, estos avances pueden ayudar a revelar las vías biológicas que impulsan la enfermedad del riñón, identificar a las personas que podrían ser candidatas para estudios específicos de genotipo y orientar el desarrollo de terapias más precisas. Se animó a los participantes a organizar los resultados genéticos de manera que faciliten la atención de seguimiento, la reclasificación de variantes y la preparación para ensayos clínicos.
La NKF utilizará las perspectivas de la cumbre para apoyar la educación continua, una colaboración más sólida y la aplicación práctica de las pruebas genéticas en todos los entornos de atención renal. Este trabajo se basa en los esfuerzos de la NKF por conectar a nefrólogos, fellows, asesores genéticos, otros profesionales clínicos, pacientes, investigadores y organizaciones asociadas en torno a enfoques basados en la evidencia para las enfermedades del riñón de origen genético, y por trasladar las directrices a la atención diaria de los pacientes. Para obtener más información sobre la conferencia, visite: https://cme.kidney.org/spa/app/resource/r956-2026-genetics-in-enfermedad del riñón-summit/event/home
Acerca de la enfermedad del riñón
En Estados Unidos, la ERC sigue siendo una carga para la salud pública poco reconocida que afecta a 1 de cada 7 adultos, y el 90% de las personas afectadas desconocen su afección. Aproximadamente 1 de cada 3 adultos estadounidenses corre el riesgo de padecer ERC, pero menos del 20% se somete a las pruebas recomendadas por las guías, como la taza de filtración glomerular (eGFR, por sus siglas en inglés) y la uACR. Entre los factores de riesgo de la enfermedad del riñón se incluyen la diabetes, la presión arterial alta, las cardiopatías, la obesidad y los antecedentes familiares. Las personas de ascendencia negra o afroamericana, hispana o latina, indígena americana o nativa de Alaska, asiático-americana, o nativa de Hawái u otras islas del Pacífico tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Las personas negras o afroamericanas tienen aproximadamente cuatro veces más probabilidades que las personas blancas de desarrollar falla renal. Las personas hispanas e indígenas americanas padecen falla renal a una tasa aproximadamente el doble que la de las personas blancas.
Acerca de la National Kidney Foundation
La National Kidney Foundation está revolucionando la lucha por salvar vidas mediante la eliminación de las enfermedades del riñón prevenibles, la aceleración de la innovación para garantizar la dignidad de la experiencia del paciente y la eliminación de las desigualdades estructurales en la atención renal, la diálisis y los trasplantes. Para obtener más información sobre la NKF, visite www.kidney.org.
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National Kidney Foundation
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