Nueva York, NY (8 de agosto de 2024) – La National Kidney Foundation (NKF) ha publicado unas nuevas recomendaciones exhaustivas sobre el uso de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades del riñón hereditarias. El informe, titulado “Avances en las pruebas genéticas en las enfermedades del riñón: Informe de un grupo de trabajo de la NKF copresidido por los doctores Ali Gharavi, del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, y Nora Franceschini, de la Universidad de Carolina del Norte. Las recomendaciones se publicarán en un próximo número de la revista American Journal of Kidney Diseases y suponen un avance significativo en la integración de la medicina genómica en la práctica nefrológica. Se estima que alrededor del 10% o más de las enfermedades del riñón en adultos y aproximadamente el 70% de determinadas enfermedades del riñón crónicas en niños se deben a causas genéticas.
El manuscrito ofrece recomendaciones detalladas para la aplicación de las pruebas genéticas en el ámbito clínico, destacando su potencial para revolucionar la atención a los pacientes con enfermedades del riñón al confirmar el diagnóstico genético y facilitar planes de tratamiento personalizados. Este trabajo tiene como objetivo dotar a los nefrólogos de las habilidades necesarias para solicitar pruebas genéticas e interpretar y utilizar los resultados de forma eficaz. Haciendo hincapié en la importancia de la formación especializada, las recomendaciones abogan por la incorporación de la genómica en los programas de fellowship en nefrología y el desarrollo de módulos de educación continua.
“La integración de las pruebas genéticas en la práctica nefrológica marca un cambio transformador hacia la medicina de precisión”, afirmó el Dr. Joseph Vassalotti, director médico de la NKF. “Este informe proporciona una vía clara a seguir para los nefrólogos, con algoritmos para personas sintomáticas y en riesgo, así como una hoja de ruta para la implementación de las pruebas genéticas, lo que garantiza que los especialistas en riñón estén bien preparados para ofrecer los diagnósticos más precisos y los tratamientos personalizados a sus pacientes”.
El manuscrito esboza una hoja de ruta para impulsar las pruebas genéticas en las enfermedades del riñón, haciendo hincapié en la necesidad de seguir investigando, compartiendo datos y colaborando entre los profesionales de la salud, los investigadores y los responsables políticos. Sienta las bases para la mejora continua de la atención al paciente y subraya el compromiso de NKF con el avance de la salud renal a través de prácticas médicas innovadoras.
Al abordar las implicaciones éticas, legales y sociales, el informe analiza aspectos como la Ley contra la Discriminación por Información Genética (GINA) y destaca la importancia del consentimiento informado y el asesoramiento genético para los pacientes. Asimismo, reconoce las desigualdades en el acceso a las pruebas genéticas, aboga por una representación diversa de la población en los estudios genéticos y propone estrategias para reducir los sesgos, garantizando un acceso y una interpretación equitativos de las pruebas genéticas.
Las nuevas recomendaciones también subrayan el papel fundamental de los defensores de los pacientes y de los grupos dirigidos por pacientes a la hora de concientizar y promover el uso de las pruebas genéticas. Este enfoque colaborativo tiene como objetivo capacitar a los pacientes y a sus familias para que tomen decisiones médicas informadas. Las recomendaciones incluyen asimismo directrices sobre las pruebas genéticas de los donantes vivos, en particular aquellas relacionadas con pacientes con enfermedades del riñón genéticas conocidas o portadores de alelos APOL1 de alto riesgo, con el fin de mejorar la toma de decisiones tanto por parte de los donantes como de los receptores.
El estudio completo está disponible en la página web de la AJKD:
https://www.ajkd.org/article/S0272-6386(24)00871-0/fulltext
Acerca de la National Kidney Foundation La National Kidney Foundation es la mayor organización centrada en el paciente dedicada a la sensibilización, la prevención y el tratamiento de la enfermedad del riñón. Está revolucionando la lucha por salvar vidas mediante la eliminación de las enfermedades del riñón
prevenibles, la aceleración de la innovación para garantizar la dignidad de la experiencia del paciente y la eliminación de las desigualdades estructurales en la atención renal, la diálisis y los trasplantes. Para obtener más información sobre la enfermedad del riñón, visite www.kidney.org/.
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