Genética frente a antecedentes familiares: ¿en qué se diferencian en el caso de la enfermedad del riñón?

Los genes actúan como el manual de instrucciones del cuerpo, indicándole cómo desarrollarse y funcionar. 

Todas las personas heredan un conjunto de genes de cada uno de sus padres biológicos. 

A veces, un gen presenta una alteración denominada “variante genética”. Algunas variantes genéticas son inofensivas, como el color de los ojos. Otras pueden aumentar el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades, como la ECR (Enfermedad Renal Crónica).

Entre los ejemplos de enfermedades del riñón hereditarias se incluyen:

• Enfermedad renal poliquística (ERP)
• Síndrome de Alport
• Enfermedad de Fabry

“Tanto mi madre como mi abuela padecían PKD, una afección genética que provoca la aparición de quistes llenos de líquido en los riñones”, explicó Daniel Kushnik, persona que recibe el riñón. “Sabía que mi riesgo de heredarla era alto. Y, por desgracia, así fue”. 

Otras mutaciones genéticas, como ciertas variantes del gen APOL1, pueden no causar por sí solas una enfermedad del riñón, pero aumentan la probabilidad de desarrollar problemas renales cuando se combinan con otros factores de riesgo. 

“Me enteré de que mi enfermedad del riñón probablemente estaba influenciada por una variante genética del gen APOL1. Nunca he tenido diabetes, presión arterial alta ni otros factores de riesgo”, afirmó Shanaha Brown, persona que recibe el riñón. “Esta es probablemente la respuesta más acertada sobre qué causó mi enfermedad del riñón”.

La mayoría de las variantes genéticas relacionadas con la enfermedad del riñón, ya sean conocidas por los médicos o aún por descubrir, aumentan o reducen el riesgo de padecerla, pero están lejos de ofrecer una certeza del 100% respecto a la enfermedad. 

Es importante recordar que, si bien algunas personas pueden heredar una de estas afecciones, otras pueden desarrollar una enfermedad del riñón por motivos ajenos a la genética. 

Los antecedentes familiares se refieren a que uno o más de tus familiares padezcan una enfermedad del riñón u otra afección médica.

Los antecedentes familiares pueden deberse a genes comunes, hábitos compartidos, entornos similares o una combinación de ambos. 

Por ejemplo, las familias comparten ciertos genes, pero también pueden compartir factores relacionados con la alimentación y el estilo de vida que aumentan el riesgo. Es importante recordar que algunos factores, como el acceso a alimentos saludables o la educación, escapan al control individual de cada persona. 

Los antecedentes familiares pueden incluir:

• Un familiar cercano, como un progenitor, un hermano, una hermana o un hijo, con enfermedad del riñón.
• Miembros de la familia con afecciones que aumentan el riesgo de ECR, como la diabetes o la presión arterial alta.
• Varios familiares con enfermedad del riñón, incluidos familiares más lejanos como abuelos, tías, tíos o primos. Esto a veces puede indicar una forma hereditaria de enfermedad del riñón.

“En mi familia hay antecedentes de presión arterial alta, pero no quería ir al médico y enterarme de nada malo”, afirmó Larry Gayao, conocido en el escenario como Larry g(EE). “Ahora comparto mi historia porque quiero que mis sobrinas y sobrinos sepan que pueden hacerse cargo de su salud desde ya y, con suerte, evitar la falla renal en el futuro”.

Tener antecedentes familiares no significa que una persona vaya a desarrollar necesariamente una enfermedad del riñón. Significa que su riesgo puede ser mayor que el de alguien sin esos antecedentes. También proporciona pistas importantes para diagnosticar la enfermedad del riñón o identificar afecciones renales hereditarias.

Realiza nuestro cuestionario de un minuto para saber si corres el riesgo de desarrollar una enfermedad del riñón.

Las pruebas genéticas no son necesarias para todo el mundo.

Un profesional de la salud puede recomendar pruebas genéticas si una persona:

• Padece una enfermedad del riñón que se inició a una edad temprana o sin una causa clara.
• Tiene antecedentes familiares importantes de enfermedad del riñón o un familiar con una afección renal hereditaria conocida.
• Presente signos o síntomas relacionados con una enfermedad del riñón genética, como quistes renales.

Si está interesado en someterse a pruebas genéticas, hable con sus profesionales de la salud. Estos podrán ayudarle a determinar si las pruebas son adecuadas y, si procede, derivarle a un asesor genético o a un nefrólogo para que le orienten.

Infórmate más sobre la genética y la enfermedad del riñón.

Los investigadores de Rutgers están trabajando para conocer mejor cómo las diferencias genéticas pueden influir en la enfermedad del riñón. Al participar en un estudio genético a gran escala sobre la enfermedad del riñón, puedes ayudar a descubrir nueva información que podría conducir a mejores formas de diagnosticar y tratar la enfermedad del riñón en el futuro.

Este estudio busca personas con y sin enfermedad del riñón. La participación se realiza desde casa, y los participantes que cumplan los requisitos también recibirán de forma gratuita los resultados de su análisis de ascendencia como parte de su participación. Se trata de un estudio de investigación y no de una prueba genética.

Únete al estudio hoy mismo.