Última actualización: Junio 02, 2026
Revisado médicamente por: Equipo de Educación para Pacientes de la NKF
La genética puede influir en el riesgo de padecer una enfermedad del riñón. Sin embargo, también hay otros factores que pueden contribuir a ese riesgo.
Acerca de la genética y la Enfermedad del Riñón
Se dice que algunas enfermedades son hereditarias cuando más de una persona de una misma familia padece el mismo tipo de enfermedad. Y es cierto: algunas enfermedades y afecciones están causadas por variantes genéticas (cambios) y pueden ser hereditarias (transmitirse de padres a hijos). Además, se ha relacionado ciertas variantes con un mayor riesgo de padecer enfermedad del riñón.
Sin embargo, hay otras enfermedades y afecciones que parecen ser hereditarias, pero que no siempre están causadas por variantes en los genes de una persona. En cambio, los factores ambientales, o una combinación de factores genéticos y ambientales, pueden ser la causa de que se desarrolle una enfermedad. Esto también puede aplicarse a la enfermedad del riñón.
Variantes genéticas y riesgo de enfermedad del riñón
Se ha relacionado la presencia de ciertas variantes de riesgo en determinados genes (APOL1, MYH9, HNF1B, SLC7A9 y otros) con un mayor riesgo de padecer enfermedad del riñón. Por ejemplo, ciertas variantes del gen APOL1 se han relacionado con diferentes tipos de enfermedad del riñón, entre ellos un mayor riesgo de Enfermedad Renal Crónica (ERC) relacionada con la presión arterial alta o falla renal, glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) y nefropatía asociada al VIH (HIVAN). Se están llevando a cabo investigaciones para determinar la relación exacta entre las variantes de riesgo, otros factores y la enfermedad del riñón.
Enfermedades hereditarias
Existen muchas enfermedades hereditarias que pueden provocar una enfermedad del riñón o falla renal, entre ellas la enfermedad renal poliquística (PKD), la enfermedad de Fabry, el síndrome de Alport, la acidosis tubular renal distal primaria (dRTA), la hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1) y muchas otras.
En algunos casos, las enfermedades hereditarias pueden ser difíciles de predecir, ya que hay muchos factores que influyen en las probabilidades de que una persona desarrolle una afección genética. Un factor importante es el modo en que se hereda la afección. Ciertas enfermedades presentan patrones de herencia que pueden aumentar el riesgo de padecer una enfermedad del riñón. Por ejemplo, debido a la forma en que se hereda la enfermedad de Fabry, los hombres con una variante de riesgo de Fabry tienden a desarrollar síntomas más graves y corren un mayor riesgo de padecer una enfermedad del riñón. Las mujeres con una variante de riesgo de Fabry pueden no presentar síntomas o presentar síntomas leves. Sin embargo, las mujeres con variantes de riesgo de Fabry también pueden desarrollar síntomas significativos de la enfermedad de Fabry, y la cardiopatía es más frecuente en ellas.
A continuación se incluye una lista parcial de enfermedades del riñón hereditarias, que pueden afectar a otras partes del cuerpo.
Otros factores de riesgo y la enfermedad del riñón
Sabemos que las variantes genéticas no son las únicas responsables del desarrollo de la enfermedad del riñón. Hay otros factores que contribuyen al riesgo de padecerla.
Los factores ambientales y sociales influyen y modifican el funcionamiento de los genes. Entre los distintos tipos de factores se incluyen padecer más de una enfermedad (por ejemplo, presión arterial alta y diabetes) o los lugares donde vive, trabaja y pasa su tiempo libre.
Si bien todos estos factores suponen retos y obstáculos para gozar de buena salud, también hay factores relacionados con el estilo de vida que pueden contribuir a aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad del riñón. Algunos de estos factores son fumar, la falta de actividad física o de ejercicio, una alimentación poco saludable, descuidar la salud mental y otras situaciones personales de la vida cotidiana.
Aunque es necesario seguir investigando, es importante que comprendamos el papel que desempeñan la genética y otros factores en el desarrollo de la enfermedad del riñón. Si bien una variante genética puede aumentar el riesgo de padecer una enfermedad del riñón, existen otros factores que probablemente sean los desencadenantes que dan inicio al desarrollo de la enfermedad.
Complicaciones
La enfermedad del riñón puede provocar otros problemas de salud o complicaciones, como enfermedades cardíacas o accidentes cerebrovasculares, presión arterial alta, falla renal y otras. Los distintos tipos de enfermedad del riñón pueden presentar complicaciones diferentes. Es importante someterse a revisiones periódicas para controlar estas complicaciones.
Diagnóstico
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden utilizarse para determinar si una persona presenta una variante genética relacionada con determinadas enfermedades, como la enfermedad del riñón. Las pruebas genéticas pueden ser solicitadas por un médico o un asesor genético. Un asesor genético es un profesional de la salud con formación específica en genética y enfermedades genéticas. Puede ayudar a resolver dudas sobre la prueba y sus resultados. La decisión de someterse a una prueba genética se toma tras consultar con un profesional de la salud.
Pruebas generales para detectar la enfermedad del riñón
Los análisis de orina y sangre permiten detectar signos de enfermedad del riñón. La taza de filtración glomerular (eGFR, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que evalúa la capacidad de los riñones para filtrar la sangre.
La relación albúmina creatinina en orina (uACR) es un análisis de orina que detecta niveles elevados de proteína (albúmina) en la orina, lo cual es un signo de daño renal.
Ambas pruebas son necesarias para obtener una imagen clara del estado de salud de los riñones. Tener una eGFR inferior a 60 y/o una uACR superior a 30 durante tres meses o más es un indicio de que se puede padecer una enfermedad del riñón.
En determinadas enfermedades del riñón también se puede utilizar la relación proteína/creatinina en orina (uPCR). Este análisis es similar al de la uACR, que mide la albúmina. En lugar de medir únicamente la cantidad de albúmina en la orina, mide todas las diferentes proteínas que puedan estar presentes. Un nivel de uPCR de 150 mg/g o más puede ser un signo de proteinuria.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del tipo de enfermedad del riñón que padezcas. Tu equipo sanitario colaborará contigo para elaborar un plan de tratamiento que te ayude a prevenir la enfermedad del riñón o a evitar que empeore. Este plan puede incluir ciertas recomendaciones sobre nutrición y estilo de vida, así como medicamentos. Asegúrate de acudir a todas las citas médicas.
Preguntas que hay que hacer
- ¿Debería hacerme una prueba genética para determinar mi riesgo de padecer una enfermedad del riñón u otras afecciones relacionadas con ella?
- ¿Necesito una derivación para acudir a un asesor genético?
- Si decido someterme a una prueba genética, ¿mi seguro médico cubre el coste de dicha prueba?
