September 11, 2026
Artículo por: Personal de la NKF
Los genes son como el manual de instrucciones del cuerpo. Contienen información que ayuda a que tu cuerpo se desarrolle y funcione. Pero los genes pueden cambiar, dando lugar a variantes. A menudo, estas variantes son inofensivas. En ocasiones, pueden provocar directamente una enfermedad del riñón o aumentar el riesgo de que una persona la desarrolle. Esto es lo que debes saber.
ÍNDICE
Puntos clave
Puntos clave
Las enfermedades genéticas son alteraciones genéticas específicas que provocan directamente una afección.
Las variantes genéticas de riesgo aumentan la probabilidad de desarrollar una enfermedad, pero no garantizan que se vaya a desarrollar.
Recopila tus antecedentes familiares y consulta con un médico si las pruebas genéticas son adecuadas para ti.
¿Qué es la enfermedad del riñón genética?
Una enfermedad del riñón genética está provocada por una alteración, o variante, en uno o más genes que afecta al funcionamiento de los riñones.
Algunas enfermedades del riñón genéticas son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. Otras se producen a raíz de una nueva mutación genética que no se ha heredado de ninguno de los progenitores.
Es importante recordar que no todas las enfermedades del riñón que “son hereditarias en una familia” son genéticas. Las familias pueden compartir factores ambientales, afecciones de salud y hábitos de vida que pueden aumentar su riesgo, independientemente de la genética.
Tipos de enfermedades del riñón genéticas
Muchas enfermedades genéticas pueden afectar a la forma en que los riñones filtran la sangre, regulan el equilibrio mineral o eliminan determinadas sustancias del organismo. La PKD, el síndrome de Alport y la enfermedad de Fabry son solo algunos ejemplos.
Enfermedad renal poliquística (PKD)
La PKD provoca la aparición de quistes llenos de líquido en los riñones. A medida que crecen y se multiplican, estos quistes pueden dañar los riñones.
Los dos tipos principales de PKD son:
- PKD autosómica dominante (ADPKD): es el tipo más frecuente y suele diagnosticarse en adultos.
- PKD autosómica recesiva (ARPKD): una forma más rara que suele afectar a bebés y niños.
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport está causado por alteraciones en los genes que intervienen en la producción de colágeno, una proteína que proporciona estructura a los tejidos del cuerpo. Esta afección puede dañar los riñones, provocar pérdida auditiva y causar problemas oculares.
Más información sobre el síndrome de Alport.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una afección genética poco frecuente que provoca la acumulación de ciertas sustancias grasas en las células de todo el cuerpo, incluidos los riñones, el corazón, el cerebro, los nervios y la piel. Existen tratamientos para ayudar a controlar la enfermedad y proteger los órganos afectados.
¿Qué son las variantes de riesgo genético?
No todos los cambios genéticos provocan una enfermedad. Algunos cambios genéticos se denominan “variantes de riesgo”.
Una variante de riesgo puede hacer que una persona tenga más probabilidades de desarrollar una enfermedad concreta, pero eso no significa que vaya a desarrollarla con toda seguridad.
Por ejemplo, las alteraciones en el gen APOL1 pueden aumentar el riesgo de padecer algunos tipos de enfermedad del riñón. Sin embargo, tener variantes de riesgo en el gen APOL1 no significa que una persona vaya a desarrollar una enfermedad del riñón. Los investigadores creen que también influyen otros factores, como el estado de salud general de la persona y su entorno.
Cuándo plantearse someterse a pruebas genéticas
Las pruebas genéticas no son adecuadas para todas las personas con enfermedad del riñón.
Se puede considerar la posibilidad de realizar estas pruebas cuando una persona:
- Desarrolla una enfermedad del riñón a una edad temprana
- Tenga varios familiares con enfermedad del riñón
- Padece una enfermedad del riñón sin una causa clara
- Tiene una enfermedad del riñón genética conocida en la familia
- Presenta síntomas que sugieren una enfermedad genética
Conocer los antecedentes médicos familiares es el primer paso.
“Nos pilló por sorpresa cuando a mi madre y a mi hermana les diagnosticaron PKD. No quiero que le vuelva a pasar a nadie de mi familia ni a otras personas que lean esto”, dijo Tom. “Por eso es tan importante conocer el historial médico familiar y hablar de ello abiertamente”.
Los profesionales de la salud pueden ayudarte a determinar si sería útil realizar pruebas y explicarte qué podrían significar los distintos resultados.
El futuro de las enfermedades del riñón genéticas
Los avances en las pruebas genéticas están ayudando a los investigadores y a los profesionales de la salud a identificar causas genéticas de la enfermedad del riñón que quizá se hubieran pasado por alto en el pasado.
Los investigadores también están estudiando tratamientos dirigidos a vías genéticas y biológicas específicas implicadas en la enfermedad del riñón.
Pero aún queda mucho por aprender, y tú puedes ayudar a que esta investigación avance.
Puedes contribuir a avanzar en la investigación sobre la enfermedad del riñón
Únete al estudio nacional sobre genética renal de Rutgers desde la comodidad de tu casa. Al participar, puedes ayudar a los científicos a comprender mejor cómo la genética y otros factores pueden influir en la enfermedad del riñón y contribuir a construir un futuro más saludable para las personas y las familias afectadas por esta enfermedad.
La participación se realiza íntegramente desde casa, y todos los participantes recibirán un informe de ascendencia gratuito como parte de su participación.
