Enfermedad del riñón poliquística

La enfermedad renal poliquística (también conocida como PKD) provoca la aparición de numerosos quistes en los riñones. Estos quistes están llenos de líquido. Si se forman demasiados quistes o si estos alcanzan un tamaño excesivo, los riñones pueden resultar dañados. Los quistes de la PKD pueden ir sustituyendo poco a poco gran parte de los riñones, lo que reduce la función renal y conduce a la falla renal. 

En Estados Unidos, unas 600,000 personas padecen PKD, que es la cuarta causa principal de falla renal. El riesgo de padecer la enfermedad es el mismo para hombres y mujeres. Es la causa de aproximadamente el 5% de todos los casos de falla renal.

La mayoría de las personas no presentan síntomas hasta los 30 – 40 años. Aproximadamente el 25% de los pacientes con PKD tienen lo que se conoce como ‘válvula flácida’ en el corazón y pueden experimentar palpitaciones o un latido fuerte en el pecho, así como dolor torácico. Estos síntomas casi siempre desaparecen por sí solos, pero pueden ser el primer indicio de que alguien padece PKD. 

La presión arterial alta es el signo más común de la PKD. En ocasiones, los pacientes pueden presentar dolores de cabeza relacionados con la presión arterial alta o sus médicos pueden detectar presión arterial alta durante un reconocimiento médico rutinario. Dado que la presión arterial alta puede causar daño renal, es muy importante tratarla. De hecho, el tratamiento de la presión arterial alta puede ayudar a ralentizar o incluso prevenir la falla renal.

• Dolor de espalda o en el costado
• Aumento del tamaño del abdomen
• Sangre en la orina
• Infecciones frecuentes de vejiga o riñón
• Presión Arterial Alta
• Palpitaciones o latidos fuertes en el pecho

La PKD es una enfermedad hereditaria. Se trata de un trastorno hereditario que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los genes son los elementos básicos de la herencia. En el momento de la concepción, los hijos reciben un conjunto de genes de cada progenitor. Estos determinan muchas características, como el color del pelo y el de los ojos. Los genes también pueden determinar la probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Una enfermedad genética puede producirse si uno de los progenitores, o ambos, transmiten genes anormales a un hijo. Esto ocurre a través de lo que se denomina herencia dominante o herencia recesiva.

Herencia
dominante Si uno de los progenitores padece la enfermedad y transmite un gen anómalo al hijo, se denomina herencia dominante. Cada hijo tiene un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. El riesgo es el mismo para todos los hijos, independientemente del número de hijos que desarrollen la enfermedad.

Herencia
recesiva Si ambos padres son portadores del gen anómalo y ambos transmiten un gen anómalo al hijo, se denomina herencia recesiva. En esta situación, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.

PKD autosómica dominante

También denominada PKD o ADPKD

Esta forma de la enfermedad se transmite de padres a hijos por herencia dominante. En otras palabras, basta con una sola copia del gen anómalo para que se desarrolle la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 – 40 años, aunque pueden manifestarse antes, incluso en la infancia. La PKD autosómica dominante es la forma más frecuente de PKD. De hecho, alrededor del 90% de todos los casos de PKD son de este tipo.

PKD infantil o autosómica recesiva

También denominada ARPKD

Esta forma de la enfermedad se transmite de padres a hijos por herencia recesiva. Los síntomas pueden aparecer en los primeros meses de vida, incluso en el útero. Suele ser muy grave, progresa rápidamente y, a menudo, resulta mortal en los primeros meses de vida. Esta forma de ARPKD es extremadamente rara. Se da en 1 de cada 25,000 personas.

Enfermedad del riñón quística adquirida

También denominada ACKD

La ACKD puede aparecer en riñones con daño crónico y cicatrización grave, por lo que suele estar asociada a falla renal y diálisis. Alrededor del 90% de las personas en diálisis durante 5 años desarrollan ACKD. Las personas con ACKD suelen acudir al médico porque observan sangre en la orina. Esto se debe a que los quistes sangran en el sistema urinario, lo que decolora la orina.

Las personas con PKD a las que les preocupe transmitir la enfermedad a sus hijos pueden acudir a un asesor genético para que les ayude con la planificación familiar. Muchos centros médicos universitarios ofrecen este servicio.

La mayoría de las mujeres con PKD (el 80%) tienen embarazos satisfactorios y sin complicaciones. Sin embargo, algunas mujeres con PKD presentan un mayor riesgo de sufrir complicaciones graves, tanto para ellas mismas como para sus bebés, especialmente aquellas que también padecen:

• Presión Arterial Alta
• Disminución de la función renal

Alrededor del 40% de las mujeres embarazadas con PKD que también padecen presión arterial alta desarrollan una afección denominada preeclampsia (o toxemia). Se trata de un trastorno que pone en peligro la vida tanto de la madre como del bebé, y puede aparecer de forma repentina y sin previo aviso. Debido a este mayor riesgo, las mujeres con PKD, en particular aquellas que también padecen presión arterial alta, deben ser objeto de un seguimiento estrecho por parte de su médico durante el embarazo.

La PKD puede afectar a otros órganos además de los riñones. Las personas con PKD pueden presentar quistes en el hígado, el páncreas, el bazo, los ovarios y el intestino grueso. Los quistes en estos órganos no suelen causar problemas graves, aunque en algunas personas sí pueden hacerlo. La PKD también puede afectar al cerebro o al corazón. Si la PKD afecta al cerebro, puede provocar un aneurisma. Un aneurisma es un abultamiento en un vaso sanguíneo que puede romperse, lo que puede provocar un ictus o incluso la muerte. Si la PKD afecta al corazón, las válvulas pueden perder turgencia, lo que da lugar a un soplo cardíaco en algunos pacientes. 

Alrededor del 50% de las personas con PKD padecerán falla renal antes de los 60 años, y aproximadamente el 60% la padecerán antes de los 70. Las personas con falla renal necesitarán diálisis o un trasplante de riñón. Ciertas personas tienen un mayor riesgo de sufrir falla renal, entre ellas:

• Hombres
• Pacientes con presión arterial alta
• Pacientes con proteínas o sangre en la orina
• Mujeres con presión arterial alta que hayan tenido tres o más embarazos

Pruebas

La ecografía es la forma más fiable, económica y no invasiva de diagnosticar la PKD. Si una persona con riesgo de padecer PKD tiene más de 40 años y la ecografía renal es normal, es probable que no padezca PKD. En ocasiones, una TAC (tomografía axial computarizada) y una RM (resonancia magnética) pueden detectar quistes más pequeños que no se aprecian en una ecografía. La resonancia magnética se utiliza para medir y controlar el volumen y el crecimiento de los riñones y los quistes.

En algunas situaciones, también se pueden realizar pruebas genéticas. Esto implica un análisis de sangre que busca genes anormales que causan la enfermedad. Las pruebas genéticas no se recomiendan para todo el mundo. La prueba es costosa y, además, no detecta la PKD en aproximadamente el 15% de las personas que la padecen. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden resultar útiles cuando una persona:  

• tiene un diagnóstico incierto basado en pruebas de imagen
• tiene antecedentes familiares de PKD y desea donar un riñón
• tiene menos de 30 años, antecedentes familiares de PKD y una ecografía negativa, y tiene previsto formar una familia

En la actualidad, no existe cura para la PKD. Sin embargo, se están llevando a cabo numerosas investigaciones. Estudios recientes sugieren que beber agua sin gas a lo largo del día y evitar la cafeína en las bebidas puede ralentizar el crecimiento de los quistes. La investigación también nos está ayudando a comprender la base genética de la PKD.

Los estudios también sugieren que algunos tratamientos podrían ralentizar la progresión de la enfermedad del riñón en la PKD, pero es necesario seguir investigando antes de que estos tratamientos puedan utilizarse en pacientes. Mientras tanto, se pueden aplicar muchos tratamientos de apoyo para controlar los síntomas, ayudar a ralentizar el crecimiento de los quistes y prevenir o ralentizar la pérdida de la función renal en las personas con PKD. Entre ellos se incluyen:

• Un control riguroso de la presión arterial
• Tratamiento inmediato con antibióticos en caso de infección de vejiga o riñón
• Beber mucho líquido en cuanto se observe sangre en la orina por primera vez
• Medicación para controlar el dolor (consulte a su médico qué medicamentos de venta libre son seguros si padece una enfermedad del riñón) 
• Un estilo de vida saludable que incluya dejar de fumar, hacer ejercicio, controlar el peso y reducir la ingesta de sal
• Beber mucha agua a lo largo del día
• Evitar la cafeína en todas las bebidas

Medicación

En 4 de abril de 2018, la FDA aprobó un nuevo fármaco llamado tolvaptán para el tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante (PKDAD). Este fármaco puede utilizarse para ayudar a ralentizar el deterioro de la función renal en adultos con riesgo de padecer este tipo de PKD. Puede consultar a un profesional de la salud para obtener más información sobre este tratamiento y ver si es adecuado para usted.

En la actualidad, no se conoce ninguna dieta específica que prevenga la aparición de quistes en pacientes con PKD. Reducir la ingesta de sal ayuda a controlar la presión arterial en los pacientes con PKD que padecen presión arterial alta. Se recomienda una dieta baja en grasas y moderada en calorías para mantener un peso saludable. Consulte a su médico o a un dietista sobre otros cambios en su dieta, como evitar la cafeína.

Se recomienda la práctica de ejercicio físico a las personas con PKD; sin embargo, deben evitarse los ejercicios que puedan resultar perjudiciales para los riñones, como los deportes de contacto. Es importante no deshidratarse en exceso durante cualquier actividad física.

Además de tu médico de cabecera, también deberías buscar un nefrólogo con experiencia en el tratamiento de pacientes con PKD. Tú y tu profesional de la salud podéis colaborar para elegir las opciones de tratamiento más adecuadas para ti.

Preguntas que debe plantear

Tú y tu profesional de la salud tendréis que colaborar para tomar las decisiones terapéuticas más adecuadas para ti. A continuación te ofrecemos algunas preguntas que te ayudarán a iniciar la conversación. Es recomendable que anotes tus preguntas antes de las citas y que lleves la lista contigo. De este modo, aprovecharás al máximo el tiempo que paséis juntos.

• ¿Tengo PKD? 
• ¿Qué tipo de PKD tengo?
• ¿Mi PKD afecta a algún otro órgano?
• ¿Se puede curar mi PKD?
• ¿Cuáles son mis opciones de tratamiento?
• ¿Cuánto tiempo durará el tratamiento?
• ¿Existen riesgos o efectos secundarios asociados a mi tratamiento?
• ¿Debería acudir también a un nefrólogo (médico especialista en riñones)? ¿Colaborará con un nefrólogo en mi tratamiento?
• ¿Cuánta experiencia tiene en el tratamiento de la PKD?
• ¿Hay algún ensayo clínico que deba tener en cuenta?

Centro Nacional de Información sobre Enfermedades del Riñón y Urológicas (NKUDIC), un servicio del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales.
800.891.5390

Fundación
para la Enfermedad del Riñón Poliquístico 8330 Ward Parkway, Suite 510
Kansas City, MO 64114
(800) PKD-CURE

Este contenido se proporciona únicamente con fines informativos y no pretende constituir un consejo médico ni sustituir el asesoramiento médico de un profesional de la salud.