La enfermedad del riñón poliquística (PKD) y yo: vivir con una enfermedad genética

La posibilidad de heredar una enfermedad genética puede ensombrecer la vida de cualquiera, pero la familia Smith nunca ha dejado que esa perspectiva les desanime. Charlotte Smith sigue los pasos de su familia: siempre vive la vida al máximo a pesar de las probabilidades de que, con el tiempo, le diagnostiquen una enfermedad del riñón (PKD).

“Soy una aventurera de corazón: me gusta subirme al coche y conducir en la dirección que el universo me indique. Soy activa y me encanta estar con mi familia, sobre todo con mi hija”, afirma Charlotte. “Hacemos piragüismo, recorremos todas las rutas de senderismo cercanas y pasamos tiempo montando a mi caballo, Eclipse. Yo también tengo PKD”.

Esta es su historia.

Charlotte heredó la PKD de su padre. Él, a su vez, la heredó de su madre, que, lamentablemente, falleció por falta de acceso a la asistencia sanitaria. 

“Mi abuela era muy activa en la comunidad: hacía voluntariado en la Cruz Roja, en la iglesia y en la Asociación de Padres y Madres. Tenía muchos hijos y estaba muy implicada en sus vidas. A principios de los años sesenta, sufrió insuficiencia renal y se puso demasiado enferma para cuidar de su familia o de la comunidad. Necesitaba diálisis», explicó Charlotte. «La diálisis existía, pero no se utilizaba de forma generalizada y, como era la época de las leyes Jim Crow, desde luego no estaba al alcance de los afroamericanos. Falleció a los 52 años debido a la falta de acceso».

Más información sobre los determinantes sociales de la salud.

Aunque Charlotte nunca conoció a su abuela, su legado de amor y trabajo duro ha perdurado en sus hijos y nietos.

“Mi padre estuvo en la Marina durante 22 años. Siempre renovaba su alistamiento, pero tenía que pasar un examen médico cada vez”, explicó Charlotte. “La última vez no lo superó debido a su poliquistosis renal y hepática. Recibió una baja médica honorable con un 100% de discapacidad por parte de la Administración de Veteranos. Mi madre es enfermera, así que fue la primera en decirme que mi padre padecía la enfermedad y que era genética, pero al principio no lo entendí del todo”.

Al cabo de unos años, los riñones del padre de Charlotte dejaron de funcionar y tuvo que empezar a someterse a hemodiálisis en un centro especializado.

“El nefrólogo de la Marina nos explicó que se trata de una enfermedad genética que nosotros, sus hijos, tenemos un 50% de probabilidades de heredar. Fue entonces cuando comprendí de verdad a qué se refería mi madre. Me di cuenta de que las probabilidades de que yo la heredara eran altas”, dijo Charlotte. “Le acompañé a su primera cita de diálisis. Sabía que se trataba de un proceso de depuración de la sangre, pero no estaba segura de qué esperar. Él estaba nervioso, pero lo superó con entereza. Esta experiencia me ayudó cuando tuve que empezar con la diálisis, ya que sabía lo que me esperaba”.

El padre de Charlotte sobrevivió 15 años en diálisis. Durante ese tiempo, a Charlotte le diagnosticaron PKD.

“Estaba embarazada de mi hija a finales de los ochenta, cuando no existían medicamentos para ralentizar o prevenir la PKD. Tener enfermedades preexistentes suponía un obstáculo para el seguro médico, así que no busqué un diagnóstico. Hasta el embarazo, me centré simplemente en llevar un estilo de vida saludable y mantener a raya mi presión arterial. Cuando estaba embarazada, acabé padeciendo hiperémesis, que consiste en vómitos constantes, y me ingresaron en el hospital», explicó Charlotte. «Me hicieron una ecografía abdominal y pude ver que ambos riñones estaban llenos de quistes, lo que confirmó que había heredado la PKD».

Únete a una comunidad de la NKF para hablar con otras personas que viven con una enfermedad del riñón.

Tras veinte años controlando su PKD mediante hábitos de vida saludables, Charlotte tuvo que afrontar la realidad de que sus riñones estaban fallando.

“Necesitaba inyecciones para tratar una anemia grave. Esa fue la primera intervención médica a la que me sometí antes de la diálisis. Tenía que hacer algo más para compensar el deterioro de mis riñones”, explicó Charlotte. “Mi creatinina seguía aumentando y mi taza de filtración glomerular (eGFR, por sus siglas en inglés) iba en descenso. Mi nefrólogo me dijo que era hora de prepararme para la diálisis”. 

Charlotte preguntó si también podían hablar sobre un trasplante, pero se sintió decepcionada cuando el médico le dijo que tendría que esperar a hablar con el trabajador social del centro de diálisis. No pudo aceptarlo y cambió de médico.

“Fui a la nueva consulta, vi al cirujano y me colocaron la fístula. Sin embargo, un familiar estaba interesado en ser donante. Le comenté esta información y el médico dijo que preferían que pasara directamente al trasplante en lugar de a la diálisis”, explicó Charlotte. “Tras un año de espera para saber si era compatible o no, el posible donante cambió de opinión”. 

Ante esta situación, Charlotte no pudo esperar más y comenzó con la hemodiálisis domiciliaria. 

Envía ahora un mensaje a tu representante en el Congreso y ayuda a que más pacientes tengan acceso a la diálisis en casa.

“Mi interés por la ciencia y la medicina hizo que la hemodiálisis en casa me resultara una especie de novedad durante el primer año. Después de eso, empecé a mirar mi máquina con cierto resentimiento. Incluso cuando no estás conectado a la máquina, te estás preparando para ello”, dijo Charlotte. “Mi hermana, que había estado en diálisis, me llamaba todos los días, pero yo necesitaba apoyo profesional adicional”.

Charlotte buscó un terapeuta cognitivo-conductual y empezó a recibir cuidados de respiro de la clínica de diálisis cada pocos meses.

“Las conversaciones con mi terapeuta me resultaron increíblemente útiles. Con el tiempo, mi terapeuta se fue informando sobre la diálisis para poder comprender los retos a los que me enfrentaba”, explica Charlotte. “También me di cuenta de que sufría fatiga por el tratamiento. Empecé a acudir al centro cada seis meses durante un mes cada vez. Fue un respiro muy agradable, y recomiendo a cualquiera que decida someterse a diálisis en casa que se reserve algún tiempo de respiro”.

Te mereces apoyo. Habla con alguien que haya pasado por lo mismo. Únete a NKF Peers, un programa de mentoría entre iguales en el que los pacientes renales se ponen en contacto por teléfono con mentores formados que también han pasado por lo mismo.

Charlotte se esforzó mucho por entrar en la lista de espera de trasplantes y perdió diez libras tres meses después de empezar con la diálisis.

“Estadísticamente, los riñones de un donante vivo dan mejores resultados a largo plazo que los de donantes fallecidos, así que asistí a un taller en el hospital para informarme sobre cómo encontrar uno. La trabajadora social me explicó que realizan unos 375 trasplantes al año, pero que el mismo número de pacientes empeora demasiado y es dado de baja de la lista”, explicó Charlotte. “Me sentí abatida, pero decidida a hacer todo lo posible por mantenerme lo suficientemente sana como para poder recibir un trasplante”.

Tardó cinco años, pero, por fin, Charlotte recibió la carta que había estado esperando.

“La carta decía que estaba en lo más alto de la lista de espera para un trasplante, pero que mi IMC volvía a ser demasiado alto. Saqué mi lado más ‘G.I. Jane’, monté estaciones de entrenamiento militar en el pasillo de mi piso y conté con la ayuda de una nutricionista especializada en diálisis”, explicó Charlotte. “Me llevó unos ocho meses, pero perdí peso y entonces empecé con todas las pruebas para el trasplante”. 

Encuentra un dietista especializado en riñón cerca de ti.

Todo iba según lo previsto hasta que un error provocó que me suspendieran la cobertura de Medicare.

“Tuve que reprogramar mis pruebas varias veces hasta que recuperé mi cobertura de Medicare. Después, me hice las pruebas, y todas dieron negativo excepto una. Una tomografía computarizada reveló manchas en mis pulmones a causa de haber contraído la COVID-19. Estaba completamente angustiada, sin saber si podría recibir un trasplante. Afortunadamente, eso no me descalificó», dijo Charlotte. «En agosto de 2022, recibí una llamada sobre un posible donante. Una familia se disponía a desconectar el soporte vital de su ser querido».

Charlotte se sometió a su tratamiento de hemodiálisis antes de dirigirse al hospital. Cinco horas más tarde, se enteró de que la persona había tardado más de una hora en fallecer, lo que la inhabilitaba para donar su riñón.

“Después de eso, decidí lanzar una campaña en las redes sociales para buscar un donante de riñón. Grabé un vídeo en el que mostraba mi personalidad y llevé un diario para que la gente pudiera conocer mi historia”, explicó Charlotte. “Hay muchos prejuicios en torno a la enfermedad del riñón en la etapa terminal, sobre todo siendo afroamericana. Si no estás delgada, se da por hecho que tienes una enfermedad del riñón porque careces de autocontrol, no has podido dejar de comer o no te has tomado la medicación para la diabetes. Esperaba que este vídeo mostrara quién era yo realmente”.

Varios amigos se ofrecieron a donar, pero quedaron descartados por problemas de salud. Tres meses después, Charlotte recibió otra llamada sobre un riñón. Una vez más, resultó que no era de la calidad adecuada.

“Más tarde, esa misma tarde, recibí una última llamada de la coordinadora de donantes vivos de la unidad de trasplantes. Un donante altruista había iniciado el proceso de intercambio pareado. Todos los riñones ya tenían destinatario, excepto uno que era compatible conmigo. Me tocó la lotería del riñón», dijo Charlotte. «Mi cirujana, la Dra. Nancy Ascher, también es mundialmente conocida por ser la primera mujer en realizar un trasplante de hígado. Aparece en el documental de Netflix “A Surgeon’s Cut!”».

La operación fue un éxito y, a pesar de algunos contratiempos durante la recuperación, Charlotte se encuentra muy bien.

“Aconsejo a las personas con enfermedad del riñón que sean defensores de sus propios intereses y no tengan miedo de pedir lo que necesitan”, dijo Charlotte. “Si tu médico no está abierto a ello, plantéate buscar otro si puedes. Tú eres el dueño de tu cuerpo y eres quien mejor te conoce”. 

¿No sabes por dónde empezar? Llama o envía un correo electrónico a nuestra línea de ayuda para pacientes, NKF Cares. Estamos aquí para ayudarte.