El síndrome de Alport es una enfermedad genética que provoca daño renal, pérdida auditiva y problemas oculares. Infórmate sobre sus síntomas, su diagnóstico y los tratamientos para la salud renal.
ÍNDICE
¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una enfermedad que daña los pequeños vasos sanguíneos de los riñones. Puede provocar enfermedad del riñón y falla renal. También puede causar pérdida de audición y problemas oculares. El síndrome de Alport daña los riñones al atacar los glomérulos. Los glomérulos son las pequeñas unidades de filtración que se encuentran en el interior de los riñones.
¿Qué causa el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Está causado por alteraciones en los genes (mutaciones) que afectan a una proteína llamada colágeno. El colágeno es importante para la estructura y el funcionamiento normales de los riñones. Las alteraciones en el colágeno también pueden provocar problemas en los ojos y los oídos. Esto se debe a que el colágeno ayuda a mantener sanos los tejidos de los ojos y los oídos.
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¿Cuáles son los tipos genéticos del síndrome de Alport?
Existen tres tipos genéticos de síndrome de Alport.
- Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS): El tipo ligado al cromosoma X (relacionado con el cromosoma X) es la forma más común del síndrome de Alport. Aproximadamente el 80% de las personas con esta enfermedad padecen el tipo ligado al cromosoma X. Sin tratamiento, el 90% de los hombres desarrollan falla renal antes de los 40 años. Las mujeres desarrollan falla renal con menos frecuencia y de forma más lenta.
- Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS): se da cuando ambos progenitores son portadores del gen anómalo y ambos lo transmiten al hijo. Se necesitan ambas copias del gen anómalo para que se desarrolle el tipo autosómico recesivo del síndrome de Alport.
- Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): Se da cuando uno de los progenitores padece la enfermedad y transmite el gen anómalo al hijo. En otras palabras, basta con una sola copia del gen anómalo para provocar la enfermedad.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Alport?
En todos los tipos de síndrome de Alport, los riñones se ven afectados. Los pequeños vasos sanguíneos de los glomérulos renales están dañados y no pueden filtrar los desechos y el exceso de líquido del organismo. Muchas personas con síndrome de Alport también presentan problemas de audición y anomalías oculares.
Otros signos y síntomas pueden incluir:
- Sangre en la orina (hematuria), el signo más común y más temprano del síndrome de Alport
- Proteína en la orina (proteinuria)
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Hinchazón en las piernas, los tobillos, los pies y alrededor de los ojos (lo que se denomina edema)
Estos signos y síntomas pueden variar en función de la edad, el sexo y el tipo hereditario de síndrome de Alport.
Síndrome de Alport
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¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alport?
Los profesionales de la salud tendrán que observar tus signos y síntomas, y analizar tus antecedentes familiares para determinar si padeces el síndrome de Alport. Es posible que se realicen las siguientes pruebas o exámenes para ayudar a los profesionales de la salud a establecer un diagnóstico:
- Análisis de orina: un análisis de orina ayudará a detectar la presencia de proteínas y sangre en la orina.
- Análisis de sangre: Un análisis de sangre permitirá determinar los niveles de proteínas y productos de desecho en la sangre.
- Tasa de filtración glomerular (TFG): Se realizará un análisis de sangre para determinar la eficacia con la que sus riñones filtran los productos de desecho de su organismo.
- Biopsia renal: en esta prueba, se extrae una pequeña muestra del riñón con una aguja especial y se examina al microscopio.
- Prueba de audición: Se realizará una prueba de audición para comprobar si su audición se ha visto afectada.
- Prueba de visión: Se realizará una prueba de visión para comprobar si su visión se ha visto afectada.
- Prueba genética: Esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a determinar el tipo genético del síndrome de Alport que puedas padecer.
¿Cómo se trata el síndrome de Alport?
Actualmente, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Alport. El objetivo es tratar los síntomas y ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad del riñón. Esto puede incluir:
- Inhibidores de la ECA o ARA (medicamentos para controlar la presión arterial alta)
- Diuréticos
- Limitar el sodio (sal) en la dieta
Si se está desarrollando una enfermedad del riñón debido al síndrome de Alport, el trasplante renal suele tener muy buenos resultados en personas con este síndrome y se considera el mejor tratamiento cuando se aproxima la falla renal.
