La enfermedad de la membrana basal delgada es un trastorno renal hereditario poco frecuente que afecta a los glomérulos y provoca hematuria y proteinuria. Suele tener un curso benigno con buen pronóstico.
La enfermedad de la membrana basal delgada (TBMD) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a los glomérulos, que son pequeños racimos de capilares (vasos sanguíneos diminutos) situados en los riñones y que filtran los desechos de la sangre. Se trata de un trastorno poco frecuente que se ha diagnosticado en menos del 1% de la población.
El síntoma principal de la TBMD es la presencia de sangre en la orina (hematuria). Otro síntoma frecuente es la presencia de proteínas en la orina (proteinuria). En la mayoría de los casos, no se observan otros síntomas importantes, pero las personas con TBMD también pueden presentar presión arterial alta, disminución de la producción de orina e hinchazón corporal.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la membrana del sótano delgada?
Un médico puede analizarte la sangre y la orina para comprobar si tus riñones funcionan correctamente. Un análisis de orina permite determinar la cantidad de proteínas, sangre y otros elementos que indican daño renal. Un análisis de sangre para medir la creatinina sérica puede utilizarse para calcular la tasa de filtración glomerular (TFG), que indica la eficacia con la que tus riñones filtran los desechos de la sangre.
Normalmente se realiza una biopsia para confirmar el diagnóstico. Este trastorno produce cambios característicos en las paredes de los vasos sanguíneos de los glomérulos que pueden detectarse mediante microscopía electrónica del material de la biopsia renal.
¿Cómo se trata la enfermedad de la membrana del sótano delgada?
En la mayoría de los casos, la TBMD tiene un curso benigno, lo que significa que el pronóstico a largo plazo para la mayoría de las personas es bueno y que, por lo general, las personas con esta enfermedad llevan una vida normal. Sin embargo, en algunos casos surgen complicaciones y se requiere un tratamiento adicional.
Actualmente no existe un tratamiento específico para la TBMD. En las personas con esta enfermedad se utilizan tratamientos similares a los que se emplean en personas con presión arterial alta y otros síntomas de Enfermedad Renal Crónica (ERC). Por ejemplo, tu médico puede recetarte determinados medicamentos que se utilizan para reducir la presión arterial, pero que también pueden ayudar a reducir la proteína en la orina. Para aliviar la hinchazón, tu médico también puede recetarte diuréticos (pastillas para eliminar agua). Reducir la sal en la dieta también puede ayudar a controlar la hinchazón.
Aunque es poco frecuente, puede ser necesaria la diálisis o un trasplante de riñón si la enfermedad deriva en falla renal.
¿Cómo se hereda la enfermedad de la membrana del sótano delgada?
Este trastorno se transmite de padres a hijos mediante herencia autosómica dominante. En otras palabras, basta con una sola copia del gen anómalo de uno de los progenitores para provocar la enfermedad. Si uno de los progenitores padece TBMD, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
En pacientes con TBMD se han identificado alteraciones en determinados genes (conocidas como mutaciones) que afectan al colágeno tipo IV (una proteína importante para la estructura y el funcionamiento normales de los glomérulos). Los genes identificados se denominan COL4A3 y COL4A4. Sin embargo, estas mutaciones no están presentes en todas las familias. La TBMD es similar al síndrome de Alport, una enfermedad que también implica mutaciones en los genes del colágeno tipo IV. Ambas son enfermedades hereditarias que afectan principalmente a los glomérulos. El síndrome de Alport suele ser una forma más grave de la TBMD, por lo que es posible que su médico le realice más observaciones y pruebas para determinar qué enfermedad padece.
