Cómo las pruebas genéticas podrían cambiar el futuro de la atención renal

Heredamos de nuestros padres los genes, que son como manuales de instrucciones que indican al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.

A veces, los cambios en estos genes, denominados variantes genéticas, provocan una enfermedad del riñón o aumentan el riesgo de que una persona la desarrolle.

Pero no todas las variantes genéticas provocan enfermedades. Los efectos dependen del gen y del cambio genético concretos, así como de otros factores.

Aquí es donde las pruebas genéticas pueden ayudar. Al buscar cambios específicos en el ADN de una persona, las pruebas genéticas pueden ayudar a explicar por qué se ha desarrollado la enfermedad del riñón, confirmar un diagnóstico sospechado o identificar un riesgo hereditario.

Disponer de esta información puede ayudar a los profesionales de la salud a tomar decisiones sobre el tratamiento y el seguimiento. También puede ayudar a las personas a comprender mejor su afección y a determinar si las pruebas genéticas podrían ser útiles para sus familiares.

Más información sobre la genética y la enfermedad del riñón.

Las pruebas genéticas están cada vez más al alcance de todos, pero incorporarlas a la atención renal diaria requiere algo más que avances científicos. Los profesionales de la salud deben saber quiénes se beneficiarían de estas pruebas, cómo explicar los resultados y cómo ayudar a las personas a decidir qué hacer con esa información.

Esos retos fueron el tema central de la Cumbre sobre Genética y Salud Renal de la NKF.

En las sesiones se abordaron los siguientes temas:

• Las pruebas genéticas en la atención renal: cuándo pueden ser adecuadas y cómo los equipos sanitarios pueden incorporarlas a la atención habitual.
• Pruebas para familiares: cómo la información genética puede ayudar a las familias a comprender los riesgos hereditarios y si los familiares podrían beneficiarse de las pruebas.
• Equidad y acceso: cómo hacer que las pruebas genéticas y los servicios genéticos sean más accesibles más allá de las diferencias raciales, culturales, geográficas y económicas.
• Privacidad y seguros: cuestiones sobre cómo se utiliza la información genética y qué preocupaciones pueden tener las personas a la hora de compartir sus resultados.
• Comprensión de los resultados de las pruebas y atención de seguimiento: cómo los profesionales de la salud pueden explicar los hallazgos genéticos, incluidos los resultados que no ofrecen una respuesta clara, y cómo poner en contacto a las personas con asesores genéticos, especialistas y otros miembros de su equipo sanitario.

«Las pruebas genéticas se están convirtiendo en una parte cada vez más importante de la atención renal, ya que pueden sustituir la incertidumbre por respuestas y proporcionar a los médicos y a las familias información más clara para tomar decisiones», afirmó Meyeon Park, catedrática de Medicina Clínica en la Universidad de California en San Francisco y copresidenta de la cumbre. «Este encuentro se diseñó para ayudar a trasladar la genética a la práctica clínica, con los pacientes y sus familias marcando el rumbo de ese trabajo».

Al reunir a estos grupos, la NKF pretendía ayudar a salvar la brecha entre los avances en genética renal y las medidas prácticas necesarias para que las pruebas genéticas se conviertan en una parte útil de la atención diaria.

Más información sobre la Cumbre sobre Genética en la Salud Renal de la NKF.

Los pacientes que intervinieron en la cumbre también explicaron cómo la enfermedad del riñón hereditaria puede afectar a las familias a lo largo de varias generaciones.

Katie Reed, persona que recibe el riñón, describió esta experiencia como un «trauma multigeneracional».

Sus palabras pusieron de relieve que las pruebas genéticas van más allá de la mera identificación de una mutación genética. Descubrir que una enfermedad puede ser hereditaria plantea preguntas difíciles sobre los familiares, la salud futura y lo que el diagnóstico significa para la próxima generación.

Estas conversaciones son complicadas y profundamente personales. Por eso, los participantes en la cumbre hicieron hincapié en la importancia de centrarse en las personas, y no solo en los resultados de las pruebas.

Descubre más sobre la diferencia entre la genética y los antecedentes familiares.

Las pruebas genéticas se están generalizando cada vez más, pero eso no significa que sean fácilmente accesibles para todo el mundo.

En la cumbre, los participantes debatieron sobre la necesidad de poner las pruebas genéticas y los servicios genéticos al alcance de personas de diferentes orígenes raciales, culturales, geográficos y económicos.

Esto implica abordar obstáculos, como la falta de cobertura del seguro médico, que pueden dificultar el acceso de algunas personas a las pruebas genéticas, al asesoramiento o a la atención de seguimiento.

También se planteó la cuestión de quién puede acceder a la información genética de una persona y cómo puede utilizarse, lo que se considera una barrera importante para la realización de pruebas y requerirá directrices claras para los profesionales de la salud.

Vea la presentación completa «Genética en la salud renal».

No todas las personas con enfermedad del riñón necesitan someterse a pruebas genéticas. Tu equipo sanitario puede revisar tu historial médico y familiar y ayudarte a determinar si sería conveniente realizar pruebas genéticas.

Plantéate preguntar a tu equipo sanitario sobre las pruebas genéticas si:

• Varias personas de su familia padecen una enfermedad del riñón.
• Algunos familiares han desarrollado una enfermedad del riñón a una edad temprana.
• Se desconoce la causa de su enfermedad del riñón.
• A un familiar le han diagnosticado una enfermedad del riñón hereditaria.

Un asesor genético también puede explicarte las ventajas y limitaciones de las pruebas y ayudarte a comprender tus opciones.

El futuro de la genética renal augura más avances y un mejor diagnóstico. Los avances en la investigación sobre la genética renal también pueden dar lugar a nuevas terapias.

Sin embargo, el futuro de la genética renal no depende únicamente de los avances científicos. También es necesario garantizar que las personas y las familias dispongan de la información, la orientación y el apoyo que necesitan para tomar decisiones informadas sobre su atención sanitaria y para abogar por una mejor atención renal.

A través de la formación profesional, la colaboración y el compromiso de tener en cuenta las opiniones de las personas que viven con enfermedad del riñón, la NKF está contribuyendo a convertir los descubrimientos en avances prácticos que puedan mejorar la atención renal y abrir las puertas a futuros tratamientos.