La cistinosis nefropática es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la acumulación de cistina. Puede afectar a los riñones, los ojos y otros órganos, aunque los tratamientos permiten prolongar la esperanza de vida.
- La cistinosis nefropática es una enfermedad rara que suele aparecer en bebés y niños a una edad temprana.
- Se trata de una afección crónica, pero los tratamientos disponibles, como la terapia con cisteamina y el trasplante renal, han permitido a las personas que padecen esta enfermedad vivir más tiempo.
La cistinosis es una enfermedad causada por una acumulación anómala de un aminoácido concreto llamado cistina. Se trata de una enfermedad rara, pero grave, que tiene repercusiones durante toda la vida y puede afectar a muchas partes del cuerpo.
La cistinosis es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Un gen defectuoso responsable de la proteína cistinosina provoca problemas en la forma en que la cistina se almacena en el organismo. La cistinosis es un trastorno genético recesivo y, para desarrollar la enfermedad, los pacientes deben recibir una copia anómala del gen de la cistinosina de cada uno de sus progenitores. En las personas con cistinosis, la acumulación de cistina puede dar lugar a la formación de cristales. La cistinosis puede afectar a muchas partes del cuerpo, incluidos los ojos, los músculos, el cerebro, el corazón, los glóbulos blancos, la tiroides y el páncreas. La cistinosis también puede causar problemas graves en los riñones.
Existen tres tipos de cistinosis, en función del momento en que aparecen los primeros síntomas (lo que se conoce como ‘debut’): cistinosis infantil (de debut precoz); cistinosis de la infancia tardía o de la adolescencia (de debut tardío); o cistinosis del adulto. Aproximadamente el 95% de los pacientes con cistinosis padecen la forma infantil o de debut precoz, lo que la convierte en la variante más común de esta enfermedad, y la mayoría de los pacientes desarrollan problemas renales.
Signos y síntomas de la citinosis
En general, la cistinosis de aparición precoz es la forma más grave. Los síntomas, las complicaciones y la evolución de la cistinosis pueden variar en función del tipo de enfermedad.
Cistinosis infantil (de aparición temprana)
Es posible que los bebés con cistinosis no presenten síntomas apreciables al principio. Sin embargo, entre los 6 – 12 meses de edad, comienzan a aparecer problemas, como un crecimiento por debajo de la media, intolerancia alimentaria (selección en la comida y/o irritabilidad), micción frecuente y episodios de deshidratación (sed constante). Uno de los primeros órganos afectados por la cistinosis es la glándula tiroides, por lo que puede ser necesario administrar hormona tiroidea a los pacientes. El inicio de la marcha también puede retrasarse.
La cistinosis infantil (de aparición temprana) también se denomina “cistinosis nefropática”, término que se utiliza porque las personas con cistinosis pueden presentar problemas graves en los riñones. Los bebés con cistinosis nefropática pueden desarrollar una afección denominada “síndrome de Fanconi”, lo que significa que sus riñones no pueden absorber nutrientes y minerales, como el sodio y el potasio. Como resultado, estos nutrientes esenciales se pierden en la orina. Cuando los bebés se convierten en niños, corren un alto riesgo de desarrollar una enfermedad del riñón que va empeorando y, finalmente, falla renal, lo que significa que los riñones ya no pueden funcionar. En esa etapa, se necesita diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir. Sin el tratamiento adecuado, los niños con cistinosis pueden desarrollar falla renal alrededor de los 10 – 12 años de edad.
La cistinosis también puede causar otros problemas, como dificultad para tragar, atrofia muscular y huesos más frágiles. Las personas con cistinosis también tienen un mayor riesgo de padecer diabetes (niveles elevados de azúcar en sangre).
La cistinosis también puede afectar al cerebro y al sistema nervioso. Como consecuencia, los niños y adolescentes pueden presentar problemas de atención, memoria, movimiento y coordinación.
Cistinosis de aparición tardía en la infancia o la adolescencia
Los signos y síntomas aparecen a una edad más tardía. Si no se trata, puede desarrollarse falla renal a finales de la adolescencia o a principios de la edad adulta. Las personas con cistinosis de aparición tardía pueden acumular cisteína en los ojos y tener problemas de visión y fotofobia, lo que significa que son sensibles a la luz.
Cistinosis en adultos
Las personas con la forma de esta enfermedad de inicio en la edad adulta presentan principalmente problemas oculares y/o sensibilidad a la luz (fotofobia), por lo que también se la conoce como cistinosis ocular. Las personas con cistinosis de inicio en la edad adulta no suelen tener problemas renales.
Diagnóstico de la cistinosis
La cistinosis se diagnostica mediante diferentes métodos, entre ellos un examen físico para detectar signos de la enfermedad. Se examinarán los ojos para comprobar si hay cristales de cistina (los signos de problemas oculares aparecen a partir de los dos años de edad). También se revisarán los antecedentes médicos personales y familiares. Además, se puede recurrir a una prueba genética para ayudar a confirmar el diagnóstico.
La medición de la cantidad de cistina en los glóbulos blancos es una de las pruebas principales para detectar la cistinosis. Existen dos pruebas que permiten evaluar el funcionamiento de los riñones. También se utilizan análisis de sangre y orina, así como pruebas radiológicas, para comprobar el funcionamiento de otros órganos.
Tratamiento de la cistinosis
Es posible que los bebés y los niños pequeños con cistinosis necesiten recibir líquidos y electrolitos, como sodio y potasio. También se les puede administrar vitamina D y sales de fosfato para tratar los problemas de fragilidad ósea. La diabetes suele tratarse con una dieta baja en azúcar, insulina u otros medicamentos que ayudan a controlar el azúcar en sangre.
Los bebés y los niños pequeños con cistinosis podrían llegar a necesitar un trasplante de riñón si sus riñones dejan de funcionar. Las personas que hayan recibido un trasplante de riñón deberán tomar determinados medicamentos y seguir otras medidas importantes para mantener su salud.
También existen ciertos medicamentos que pueden ayudar a reducir la cantidad de cistina en el organismo, denominados ‘medicamentos que reducen la cistina’. Pueden mejorar los síntomas y ayudar a retrasar los problemas renales y en otras partes del cuerpo. Todas las personas con cistinosis deberán tomar este medicamento durante toda su vida. Existen nuevas formulaciones del medicamento que pueden administrarse dos veces al día y que tienen un sabor menos desagradable. La medición de la cantidad de cistina en los glóbulos blancos se utiliza para determinar la eficacia de estos medicamentos.
Gracias al trasplante renal, al tratamiento con cistina y a otros medicamentos, las personas con cistinosis viven hoy en día hasta una edad más avanzada en la edad adulta, siempre que reciban un tratamiento precoz y adecuado. Sin embargo, esta enfermedad tiene un impacto que dura toda la vida, por lo que es importante que las personas con cistinosis acudan puntualmente a sus citas médicas y sigan sus tratamientos. También deben seguir tomando los medicamentos y cumplir con el plan de tratamiento, tal y como les recomiende su profesional de la salud.
