Última actualización: Abril 29, 2026
Revisado médicamente por: Equipo de Educación para Pacientes de la NKF
La enfermedad de Fabry es una afección hereditaria poco frecuente que puede afectar a muchas partes del cuerpo, incluidos los riñones. Obtén más información sobre los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento.
Signos y síntomas
Los síntomas pueden variar en función de diversos factores, como la edad o la gravedad de la enfermedad. No todas las personas con la enfermedad de Fabry presentan todos los síntomas y complicaciones. Por ejemplo, los hombres suelen presentar síntomas más graves que las mujeres. Además, los síntomas pueden cambiar a medida que la enfermedad avanza. Los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry pueden incluir:
- Dolor: dolor intenso y ardiente en las manos y los pies (acroparestesias).
- Disminución de la sudoración: puede incluir sudar menos (hipohidrosis) o no sudar en absoluto (anhidrosis).
- Intolerancia al calor o al frío: el calor o el frío pueden desencadenar dolor en las manos y los pies. El clima más cálido y una mayor actividad física pueden provocar sobrecalentamiento, fiebres frecuentes y sensibilidad al dolor.
- Erupciones cutáneas: erupciones rojas o moradas (angioqueratomas), a menudo alrededor del ombligo, las nalgas, la ingle o la parte superior de los muslos.
- Patrón corneal (espirales): Un patrón en forma de estrella que se observa en la córnea (superficie frontal del ojo). Este patrón puede detectarse mediante un examen ocular realizado por un oftalmólogo (médico especialista en ojos). Por lo general, no afecta a la visión.
- Problemas gastrointestinales (estómago e intestino): pueden incluir diarrea, náuseas, estreñimiento y dolor abdominal.
- Problemas auditivos: pueden incluir pérdida de audición o zumbido en los oídos (tinnitus).
Los síntomas de la enfermedad del riñón causada por la enfermedad de Fabry pueden incluir:
- Niveles elevados de proteína en la orina (proteinuria): se produce cuando se filtra demasiada proteína a la orina. Esto puede hacer que la orina tenga un aspecto espumoso o turbio.
- Hinchazón (edema): suele aparecer en las manos, los pies y los tobillos. También puede producirse hinchazón alrededor de los ojos.
Causas
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Está causada por variantes (cambios) en el gen GLA, que se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que la enfermedad de Fabry tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Como consecuencia, los padres pueden transmitir un cromosoma X con la variante del gen GLA a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones. Las madres tienen un 50% de probabilidades de transmitir un cromosoma X con la variante del gen GLA a sus hijas o a sus hijos.
Debido al modo en que se hereda la enfermedad, los hombres suelen presentar síntomas más graves. Las mujeres también pueden verse afectadas, pero los síntomas pueden variar desde leves hasta graves. Las diferencias en la gravedad entre las mujeres se deben a un proceso denominado inactivación del cromosoma X (lionización). Se trata de un proceso bioquímico habitual en el que uno de los cromosomas X queda inactivo en las células. Durante este proceso, una variante del gen GLA que puede causar la enfermedad de Fabry puede activarse o desactivarse.
El gen GLA codifica una enzima (un tipo de proteína) denominada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL). Esta enzima descompone ciertas grasas para que puedan eliminarse de las células y expulsarse del organismo, o reciclarse para otros usos. Una variante del gen GLA puede provocar que las enzimas alfa-GAL estén ausentes o presentes en cantidades reducidas. También puede dar lugar a que las enzimas no funcionen como deberían. Debido a esta menor actividad de la enzima alfa-GAL, la grasa se acumula en las células de los vasos sanguíneos y en los tejidos de la piel, el cerebro, el corazón y los riñones. Con el tiempo, esta acumulación puede provocar problemas en muchas partes del cuerpo, incluidos el cerebro y el sistema nervioso, la piel, el corazón y los riñones.
Dado que la enfermedad de Fabry afecta a múltiples partes del cuerpo, se la conoce como una enfermedad multisistémica.
Tipos
Entre los tipos de enfermedad de Fabry se incluyen los siguientes:
- Tipo de aparición temprana (clásico): los síntomas aparecen durante la infancia o la adolescencia. Tiende a progresar más rápidamente y a presentar síntomas multisistémicos más graves.
- Tipo de aparición tardía (no clásico o atípico): los síntomas aparecen más tarde, en la edad adulta (a partir de los 30 años). Suele progresar más lentamente. Aunque el número de sistemas afectados puede ser menor, el corazón y los riñones pueden verse afectados igualmente.
Enfermedad de Fabry
Inscríbete para conocer a fondo la enfermedad de Fabry
Infórmate sobre la enfermedad de Fabry, accede a recursos adicionales y descubre muchas más cosas.
Complicaciones
Las complicaciones de la enfermedad de Fabry pueden incluir:
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Colesterol alto
- Problemas del sistema nervioso
- Problemas auditivos
- Problemas estomacales
- Infarto de miocardio o ictus
- Falla renal
Convivir con una enfermedad crónica como la enfermedad de Fabry puede suponer un reto tanto físico como emocional. La enfermedad de Fabry puede provocar múltiples dificultades emocionales. Muchas personas con esta enfermedad pueden experimentar sentimientos de miedo, angustia, ansiedad o depresión relacionados con su enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico puede resultar difícil, ya que la enfermedad de Fabry es una enfermedad rara. Si presenta uno o varios de los síntomas mencionados anteriormente, debe consultar a su equipo sanitario. Tras una exploración, su equipo sanitario decidirá si es necesario realizar determinadas pruebas. La enfermedad de Fabry se diagnostica mediante un análisis enzimático (en hombres) o pruebas genéticas (tanto en hombres como en mujeres).
Pruebas
Las pruebas para detectar la enfermedad de Fabry pueden incluir:
- Análisis enzimático: mide la actividad de la enzima alfa-GAL en la sangre. Una actividad enzimática baja (resultado del 1% o menos) suele indicar la enfermedad de Fabry. Esta prueba es más fiable en el caso de los hombres. Sin embargo, no es tan fiable ni precisa en el caso de las mujeres.
- Prueba genética: Se analizan muestras de sangre o saliva, que se envían a un laboratorio para detectar variantes del gen GAL. La prueba genética puede ser más precisa en mujeres que podrían presentar una forma más leve de la enfermedad. Un médico o un asesor genético puede solicitar la prueba genética. Un asesor genético es un profesional de la salud con formación específica en genética y enfermedades genéticas. Puede ayudar a responder preguntas sobre la prueba y sus resultados.
Una biopsia de piel o de riñón también puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Las biopsias también pueden utilizarse para supervisar la evolución de la enfermedad o para comprobar la eficacia de un tratamiento concreto.
Si a ti o a algún miembro de tu familia le han diagnosticado la enfermedad de Fabry, es posible que otros miembros de tu familia, tanto de primer grado como de segundo grado, también la padezcan. Consulta con tu médico o con un asesor genético sobre la posibilidad de realizar pruebas genéticas a tu familia.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Fabry. Por lo tanto, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y en cuidar la salud cardíaca y renal. Existen medicamentos que actúan directamente sobre el proceso patológico de la enfermedad de Fabry, y se están estudiando otros en ensayos clínicos. La enfermedad de Fabry tiene un impacto de por vida, por lo que es importante acudir a las citas médicas, tomar los medicamentos y seguir el plan de tratamiento recomendado por tu equipo sanitario.
Medicamentos
Existen medicamentos que actúan directamente sobre la deficiencia de la actividad de la alfa-GAL en la enfermedad de Fabry. Los tratamientos aprobados por la FDA para la enfermedad de Fabry incluyen la terapia de sustitución enzimática y la terapia con proteínas chaperonas.
La terapia de sustitución enzimática (TSE) repone la enzima que falta, la alfa-GAL, en la enfermedad de Fabry.
- La agalsidasa beta (Fabrazyme) es una TER intravenosa (IV) aprobada para personas con la enfermedad Fabry a partir de los 2 años de edad. Se administra mediante una infusión intravenosa cada dos semanas. Contiene la enzima alfa-GAL de la que se carece en la enfermedad de Fabry.
- La pegunigalsidasa alfa (Elfabrio) es una TER intravenosa aprobada para adultos con la enfermedad de Fabry. Se administra mediante una infusión intravenosa cada dos semanas. Contiene la enzima alfa-GAL, modificada con polietilenglicol (PEG). Esto puede hacer que el fármaco permanezca en el organismo durante más tiempo, lo que podría permitir infusiones más cortas o menos frecuentes. Su equipo sanitario determinará cuidadosamente el programa de infusión y la dosificación exactos.
La terapia con chaperonas utiliza moléculas pequeñas para corregir o estabilizar la alfa-GAL existente.
- El migalastat (Galafold) está autorizado para adultos con enfermedad de Fabry. Se trata de un medicamento oral (que se toma por vía oral). Este medicamento está indicado únicamente para personas con una variante del gen GAL susceptible de respuesta. Esto significa que el medicamento está indicado para algunas personas, pero no para todas, que presenten determinadas variantes del gen GAL relacionadas con la enfermedad de Fabry. Se utiliza una prueba genética para determinar si una persona con la enfermedad de Fabry presenta una variante genética susceptible de responder a este tratamiento. El migalastat actúa como ‘chaperón’ para ayudar a que la enzima alfa-GAL funcione como debería.
También pueden utilizarse otros tratamientos para controlar determinados problemas o síntomas.
- Enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares: al igual que en las personas que no padecen la enfermedad de Fabry, el tratamiento depende del problema cardíaco específico y puede incluir medicamentos, cirugía o marcapasos. Para ayudar a prevenir los accidentes cerebrovasculares, pueden utilizarse medicamentos que evitan la coagulación de la sangre.
- Enfermedad del riñón: si son leves, los problemas renales pueden tratarse con dietas bajas en sal y determinados medicamentos. Por ejemplo, pueden utilizarse medicamentos especiales llamados inhibidores de la ECA o ARA si la presión arterial es alta o si hay proteínas en la orina (proteinuria). Si se produce una falla renal, será necesario un trasplante de riñón o diálisis.
- Dolor: Las personas con la enfermedad de Fabry pueden necesitar limitar las actividades extenuantes, beber más agua y otros líquidos, y dormir siestas frecuentes para reducir la fatiga. Los medicamentos para aliviar el dolor también pueden ayudar. Algunos analgésicos pueden dañar los riñones, así que habla con tu profesional de la salud para valorar los tratamientos contra el dolor que puedan ser adecuados para ti.
- Problemas estomacales: Su equipo de salud puede recomendarle cambios en la alimentación o medicamentos. Consulte a su profesional de la salud si experimenta náuseas, diarrea, dolor, calambres u otros problemas estomacales.
Nutrición
Llevar un estilo de vida saludable también debe formar parte del plan de tratamiento. Es posible que tengas que limitar tu consumo de sodio o sal, especialmente si tienes presión arterial alta. También es posible que te pidan que reduzcas la cantidad de grasas que consumes o que evites ciertos alimentos que puedan provocarte problemas estomacales. Es posible que te pidan que modifiques tu dieta de otras formas. Un dietista puede ayudarte a elaborar un plan de alimentación adecuado para ti.
Ejercicio
El ejercicio y la actividad física son aspectos importantes para su salud. También pueden contribuir a la salud cardíaca y la enfermedad del riñón. Sin embargo, el ejercicio puede suponer un reto para las personas con la enfermedad de Fabry, especialmente si padecen dolor, sensibilidad a la temperatura o una sudoración reducida. Esto puede hacer que el ejercicio resulte muy difícil.
No confundas la actividad física con el ejercicio intenso. Cualquier tipo de movimiento corporal ayuda, ya sea caminar o realizar tareas domésticas. La clave está en encontrar algo que te guste y que te resulte más adecuado. Es posible que tu equipo sanitario te recomiende ejercicios o entrenamientos de menor impacto. Consulta con tu equipo sanitario antes de empezar cualquier actividad física y pregúntales qué ejercicios son los más adecuados para ti.
Cómo prepararse para su cita
Preguntas que debes plantearte
- ¿Necesito una derivación para acudir a un asesor genético?
- ¿Cubre mi seguro médico las pruebas genéticas?
- ¿Deberíamos someternos mi familia y yo a pruebas de detección de la enfermedad de Fabry?
- ¿Cuál es mi riesgo de desarrollar falla renal debido a mi enfermedad de Fabry?
- ¿Cuál es mi riesgo de padecer una enfermedad cardíaca debido a la enfermedad de Fabry?
- ¿Qué cambios en mi estilo de vida me recomienda para ayudar a prevenir complicaciones?
- ¿Hay algún cambio que deba introducir en mi dieta? ¿Puede un dietista ayudarme con mi dieta?
- ¿Tengo que hacer algún cambio en mi medicación?
- ¿A qué síntomas debo prestar atención que puedan indicar que mi enfermedad está empeorando?
Más recursos
- Directorio de dietistas especializados en nefrología del Consejo de Nutrición Renal de la NKF
- Registro de Pruebas Genéticas de los NIH
- Buscador de asesores genéticos de la NGSC
- Si necesitas limitar el consumo de sodio (inglés)
- Si necesita limitar el consumo de sodio (español)
- Elegir un tratamiento para la falla renal (inglés)
- Elegir un tratamiento para la falla renal (español)
