August 22, 2023
Cuando Logan Blevins tenía tres días de vida —un bebé prematuro que pesaba apenas tres libras y cuatro onzas—, sus médicos observaron que algo no iba bien en sus análisis de orina y sangre. Redujeron las posibles causas de las anomalías a tres opciones: una infección, un desarrollo renal insuficiente o un trastorno renal poco frecuente. Unos días más tarde, los médicos determinaron que Logan padecía un trastorno renal poco frecuente denominado síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés o CNF.
El diagnóstico de Logan
[VÍDEO::http://www.youtube.com/watch?v=EP5ktBbtuCQ::aVideoStyle]
El CNF1 es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que se hereda una copia del gen mutado de cada progenitor. Afecta a la nefrina, una proteína esencial que impide que otras proteínas se filtren fuera de los riñones. Se da con mayor frecuencia en descendientes de finlandeses.
“Un año antes, había nacido en nuestro hospital otro niño con el mismo trastorno. Por eso, los médicos detectaron problemas similares en las pruebas de Logan”, explicó Chris Blevins, padre de Logan. “Pensamos que sería una de las dos primeras enfermedades, pero resultó ser CNF. Sus riñones expulsaban albúmina, una proteína importante que el cuerpo necesita, cada vez que iba al baño”.
Infórmate sobre las pruebas para comprobar tu salud renal.
Logan necesitaría un trasplante de riñón cuando creciera. La pregunta era: ¿tendrían que extirparle los riñones antes?
“Era tan pequeño… Su pie era del tamaño de mi pulgar, así que tuvimos que esperar a que llegara un trasplante. Mientras tanto, tuvo que recibir múltiples infusiones de albúmina y sufrió dos episodios de una infección bacteriana muy grave”, explicó Chris. “Los médicos nos dijeron que sus riñones eran los causantes de estos problemas. Cuanto más tiempo permanecieran en su cuerpo, más daño causarían”.
Se tomó la decisión de extirparle los riñones a Logan.
“Tenía el estómago distendido. Sus riñones tenían el tamaño de un puño de adulto, cuando deberían haber tenido el tamaño de su puño. Después, le iniciamos la diálisis peritoneal en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN)”, explicó Chris. “Empezó a recuperarse y a crecer, a pesar de que se alimentaba a través de sondas. Su madre, Rachel, y yo estábamos esperando a que creciera y se recuperara lo suficiente como para superar la prueba de los cinco minutos en la silla de coche y poder llevárnoslo a casa”.
Logan tardaría cuatro meses y medio en superar la prueba de la silla de coche y volver a casa.
¿Quieres saber más sobre los trasplantes de riñón? Consulta “Los Primeros Pasos Hacia el Trasplante”, una guía gratuita para principiantes sobre el trasplante de riñón.
Diálisis y trasplante
Una vez en casa, Rachel y Chris se hicieron cargo del tratamiento de Logan.
“Llegó a casa con una sonda de gastrostomía, o sonda G, porque no comía mucho. Más tarde nos enteramos de que probablemente la diálisis peritoneal le provocaba náuseas”, explicó Chris. “Prácticamente nos convertimos en enfermeros, cambiando los vendajes estériles y limpiando las sondas todas las noches. Aprendimos todas las técnicas y preparamos su habitación con los materiales necesarios para limpiar su catéter, cambiar los vendajes y realizar la diálisis”.
Logan evolucionó bien hasta que su equipo médico aumentó la prescripción de diálisis.
“Tenía alrededor de un año cuando, en una de las sesiones, se le extrajo demasiado líquido del cuerpo, lo que provocó que su presión arterial se desplomara”, explicó Chris. “Estaba letárgico y sufrió varias convulsiones. Fue aterrador”.
La familia regresó a casa para retomar su rutina una vez que se recuperó y se ajustó la prescripción de diálisis. Seis meses después, una infección hizo que Logan volviera al hospital.
“Tuvieron que retirarle el catéter peritoneal y tuvo que someterse a hemodiálisis durante dos semanas. Prácticamente vivimos en la unidad de cuidados intensivos pediátricos durante esas semanas. Dormíamos allí, luego íbamos a casa a cambiarnos, íbamos a trabajar y después volvíamos al hospital. Fue difícil porque tenía que permanecer quieto, pero solo tenía un año y medio. Fueron dos semanas muy duras», explicó Chris. «Una vez que se estabilizó, los médicos determinaron que ya tenía el tamaño suficiente para recibir un riñón. A mí me habían hecho las pruebas anteriormente y era compatible».
A Logan se realizó con éxito el trasplante de riñón con el riñón de Chris y se encaminó hacia la recuperación.
“Volví al trabajo en tres semanas y ya jugaba al golf tres semanas y media después de la operación. Me costó más recuperarme cuando me extrajeron las muelas del juicio”, comentó Chris. “La donación fue muy sencilla: solo fueron un par de pequeñas incisiones. La recuperación fue muy fácil y sencilla”.
Realiza el curso en línea gratuito “Cómo Convertirte en un Donante Vivo” para aprender todo lo que necesitas saber sobre la donación de un riñón.
La vida tras el trasplante
Logan celebró el décimo aniversario de su trasplante de riñón el 26 de junio de 2023, y solo tiene una pequeña queja sobre su vida tras el trasplante: sus inmunosupresores.
“Tengo que tomar muchas pastillas. Estaría bien no tener que hacerlo, pero ya me he acostumbrado. Es mi vida”, dijo Logan.
“Esto ha sido toda su vida, así que es lo normal. Siempre hemos dicho que no define quién es, solo es parte de su historia. Todos atravesamos la vida y nos enfrentamos a retos; este es solo uno de ellos. En realidad, nunca le ha frenado», dijo Chris. «Sigue pudiendo hacer un montón de cosas como cualquier niño. Ha jugado al béisbol, al fútbol y al golf. Acaba de terminar la temporada de fútbol americano bandera. Toca la batería y va a campamentos. Hay muchas cosas que yo consideraría normales en su vida, pero tiene que tomarse las pastillas y tener mucho cuidado».
A pesar de las trece operaciones a las que se sometió Logan antes de cumplir los dos años, nunca dirías que es una persona que recibe el riñón que pasó los primeros años de su vida en diálisis.
“Nunca dirías por lo que ha pasado, salvo por las cicatrices. La mayoría de los niños con síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés tienen muchos más problemas de desarrollo”, dijo Chris. “Es un niño de estatura normal para su edad y no tiene problemas de densidad ósea, a diferencia de muchos otros con síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés. Estamos muy agradecidos por ello. Teniendo en cuenta la duración media de un riñón de donante, necesitará otro riñón, pero lo superaremos, igual que hemos superado todo lo demás: como una familia”.
¿Cómo es la vida tras un trasplante de riñón? Consulta “Tras el trasplante de riñón” para descubrirlo.
Fuentes
: 1 “Síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés: información sobre la enfermedad”. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, 1 de febrero de 2023, rarediseases.info.nih.gov/diseases/1500/congenital-nephrotic-syndrome-finnish-type.
