Última actualización: Agosto 26, 2025
Revisado médicamente por: Equipo de Educación para Pacientes de la NKF
El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad poco frecuente que puede provocar falla renal y que pone en peligro la vida. El diagnóstico y el tratamiento precoces son fundamentales.
Acerca del aHUS
El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara y compleja que a menudo provoca falla renal y pone en peligro la vida. En el SHUa, una parte del sistema inmune denominada “sistema del complemento” se vuelve hiperactiva, lo que da lugar a la formación de coágulos sanguíneos. Estos coágulos impiden el flujo sanguíneo y dañan diversos órganos, especialmente los riñones. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden ayudar a prevenir el daño renal a largo plazo y otras complicaciones. El SHUa puede volverse crónico, lo que significa que se producen episodios repetidos de la enfermedad.
Signos y síntomas
Entre los signos y síntomas habituales del SHUa se incluyen:
- Fatiga (sensación de cansancio extremo) y debilidad
- Confusión, convulsiones o síntomas similares a los de un ictus (problemas de visión o del habla, o incapacidad para mover partes del cuerpo)
- Dificultad para respirar
- Disminución de la diuresis (orinar menos o no orinar en absoluto)
- Hemorragias o hematomas
- Hinchazón en las piernas y la cara
- Presión Arterial Alta
- Dolor abdominal (en el vientre) repentino e intenso
- Pérdida de apetito
- Síntomas similares a los de la gripe, como dolor articular y muscular
El aHUS NO suele presentarse inicialmente con síntomas graves
Causas
Entre las causas del aHUS se incluyen:
- Mutaciones genéticas (cambios en los genes) transmitidas de padres a hijos que pueden provocar enfermedades
- Mutaciones genéticas que se producen de forma espontánea, sin relación con los antecedentes familiares (mutaciones espontáneas)
- Proteínas llamadas autoanticuerpos que hacen que el organismo se ataque a sí mismo
- Causas desconocidas (idiopáticas)
Los factores desencadenantes del SHUa no deben confundirse con las causas del SHUa mencionadas anteriormente. Todos padecemos resfriados e infecciones, y el sistema inmune del organismo es capaz de combatirlos. Sin embargo, en el SHUa, un resfriado común puede desencadenar un episodio de SHUa porque el sistema inmune del organismo no reacciona como debería. Además de las infecciones, el embarazo es un factor desencadenante importante del SHUa.
Complicaciones
Entre las complicaciones del SHUa se incluyen
- La destrucción de los glóbulos rojos (anemia hemolítica). Los glóbulos rojos transportan el oxígeno por todo el cuerpo.
- Disminución muy acusada del recuento de plaquetas (trombocitopenia). Las plaquetas favorecen la coagulación de la sangre para evitar hemorragias.
- Acumulación de productos de desecho en la sangre cuando los riñones no pueden producir orina (lesión renal aguda o falla renal)
- Si no se trata, el SHUa puede provocar complicaciones graves como falla renal, problemas cardíacos y neurológicos, e incluso la muerte
Las plaquetas coagulan la sangre para evitar las hemorragias. En el SHUa, los niveles de plaquetas disminuyen, pero siguen formándose coágulos sanguíneos debido a problemas en el sistema del complemento.]
Tras el episodio inicial, que puede poner en peligro la vida, las personas con aHUS corren el riesgo de desarrollar complicaciones graves crónicas (a largo plazo), como presión arterial alta y falla renal.
Diagnóstico
Establecer el diagnóstico de SHUa es un proceso complejo que consiste en ‘descartar’ todas las demás causas de una enfermedad. Para ello, los equipos médicos deben descartar afecciones con signos y síntomas similares hasta que el SHUa sea la única opción restante. Los equipos médicos tienen en cuenta una combinación de signos y síntomas, análisis de laboratorio y pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas son especialmente cruciales, ya que el SHUa suele estar relacionado con mutaciones genéticas que afectan al sistema del complemento.
Pruebas
- La evaluación clínica incluye el historial médico, los síntomas y una exploración física realizada por el médico para detectar signos de SHUa.
- Los análisis de sangre son fundamentales para el diagnóstico del SHUa y pueden incluir:
- Hemograma completo (CBC) para detectar anemia y recuentos anormales de células sanguíneas
- Análisis bioquímicos para evaluar la función renal y los niveles de electrolitos
- Pruebas de coagulación para evaluar la función de coagulación de la sangre
- Pruebas de función renal, que incluyen la creatinina sérica y la taza de filtración glomerular (eGFR, por sus siglas en inglés), para evaluar la función renal.
- Análisis de orina para detectar anomalías como la presencia de proteínas o sangre en la orina, que pueden ser signos de daño renal.
- Pruebas genéticas para detectar mutaciones genéticas que afecten al sistema del complemento.
- Se pueden utilizar pruebas de imagen, como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, para evaluar los riñones y otros órganos en busca de signos de daño o anomalías.
- En algunos casos, puede realizarse una biopsia renal para examinar una pequeña muestra de tejido renal en busca de signos de daño relacionado con el SHUa.
- Análisis de ADAMTS13 para determinar los niveles en sangre de una proteína llamada ADAMTS13. El nivel de esta proteína puede aclarar si una persona padece SHUa o púrpura trombótica trombocitopénica (PTT). La PTT comparte algunos signos y síntomas con el SHUa, pero tiene una causa subyacente diferente.
Tratamiento
Aunque el SHUa es una enfermedad grave y potencialmente mortal, existen opciones de tratamiento. El eculizumab bloquea la hiperactividad del sistema del complemento para prevenir la formación de coágulos sanguíneos y se administra mediante una infusión intravenosa. Una versión más reciente de este fármaco es el ravulizumab, que tiene una duración más prolongada y puede administrarse con menor frecuencia. El tratamiento puede ser de por vida para prevenir la reaparición de episodios de la enfermedad. La decisión de interrumpir o continuar el tratamiento tras un episodio inicial se basa en las necesidades médicas específicas de cada persona.
En el caso de las personas con daño renal grave, un trasplante de riñón puede restablecer la función renal. Sin embargo, es esencial que las personas que reciben el riñón continúen con el tratamiento para reducir el riesgo de que el SHUa reaparezca en el riñón trasplantado.
Los síntomas de una persona pueden cambiar con el tiempo. Los análisis de laboratorio frecuentes permiten detectar un nuevo episodio antes de que aparezcan los síntomas, de modo que se pueda administrar un tratamiento rápido para proteger la función renal durante una recaída. No espere a que aparezcan síntomas graves, ya que a menudo las únicas señales de alerta serán algo de fatiga, hematomas o vómitos. Solicite análisis de laboratorio ante el primer indicio de cualquier problema de salud o de comportamiento.
Preguntas que hay que hacer
- ¿Qué es el asesoramiento genético? ¿De qué manera puede ayudar tanto en el diagnóstico como en el tratamiento del SHUa?
- ¿Dónde puedo encontrar un asesor genético?
- ¿Qué tipos de médicos forman parte del equipo de atención del SHUa?
- ¿Dónde puedo encontrar apoyo para controlar mi SHUa?
- ¿Puedo dar el pecho si estoy recibiendo eculizumab o ravulizumab?
- ¿Puedo ser donante de riñón si soy portadora de una mutación genética relacionada con el SHUa? ¿Puedo ser donante de riñón si en mi familia hay antecedentes de SHUa y los resultados de mis pruebas genéticas son negativos para el SHUa?
Más recursos
- Sociedad Nacional de Asesores Genéticos: https://www.nsgc.org/
- Colaboración sobre Microangiopatía Trombótica de la Universidad de Boston: https://www.bu.edu/ctsi/support-for-research/bumc-thrombotic-microangiopathy-collaborative-butmac/
- Alianza de Acción contra el SHUa: https://www.ahusallianceaction.org/aHUS
- Fundación aHUS: https://ahus.org/,
- NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras): https://rarediseases.org/
