Última actualización: Febrero 08, 2024
Revisado médicamente por: Equipo de Educación para Pacientes de la NKF
Infórmate sobre la enfermedad del riñón mediada por APOL1 (AMKD), sus causas, síntomas y tratamientos. Encuentra información sobre pruebas genéticas, complicaciones y manejo de la enfermedad.
Acerca de la enfermedad del riñón mediada por APOL1 (AMKD)
La AMKD es un tipo de enfermedad del riñón causada por variantes (cambios) en el gen APOL1 (apolipoproteína L1). Se ha relacionado ciertas variantes del gen APOL1 con diferentes tipos de enfermedad del riñón, entre ellas un mayor riesgo de ERC (Enfermedad Renal Crónica) relacionada con la presión arterial alta o falla renal, glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) y nefropatía asociada al VIH (HIVAN). Las variantes relacionadas con la enfermedad se conocen como variantes de riesgo, como las variantes de riesgo del gen APOL1.
Ciertas variantes de riesgo del gen APOL1 se han relacionado con un mayor riesgo de enfermedad del riñón en personas de ascendencia de África occidental y central. Otros factores también pueden aumentar el riesgo de enfermedad del riñón.
Signos y síntomas
Muchas personas que padecen AMKD no presentan ningún síntoma hasta que la enfermedad del riñón alcanza etapas más avanzadas y/o surgen complicaciones. Además, los síntomas que puedas presentar dependerán del tipo de enfermedad del riñón que padezcas.
Los síntomas relacionados con la ERC pueden incluir:
- Orina espumosa
- Orinar (mear) más a menudo o menos a menudo de lo habitual
- Picor y/o sequedad en la piel
- Sensación de cansancio
- Náuseas
- Pérdida de apetito
- Pérdida de peso sin intentar adelgazar
Los síntomas relacionados con la FSGS o la HIVAN pueden incluir:
- Hinchazón en las piernas, los tobillos y/o alrededor de los ojos (lo que se denomina ‘edema’)
- Aumento de peso debido a la acumulación de líquido (agua) en el cuerpo
- Orina espumosa
- Niveles elevados de colesterol (grasa) en la sangre
- Niveles bajos de albúmina (proteína) en la sangre
Causas
Cada uno de nosotros hereda dos copias del gen APOL1, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. El gen codifica (o contiene instrucciones) para producir una proteína que interviene en el sistema inmune.
Se cree que las variantes del gen APOL1 surgieron hace miles de años en África occidental y central como mecanismo de protección frente a determinados parásitos, pero algunas de ellas también pueden aumentar el riesgo de padecer una enfermedad del riñón. Un ejemplo similar son las variantes relacionadas con el rasgo de células falciformes y la anemia falciforme; estas variantes protegen contra la infección por malaria.
Entre las personas con mayor probabilidad de presentar una variante de riesgo del gen APOL1 se pueden incluir aquellas que se identifican como negras/afroamericanas, afrocaribeñas y/o hispanas/latinas. Las personas con dos copias de una variante de riesgo del gen APOL1 tienen aproximadamente un 15 – 20% de probabilidades de desarrollar una enfermedad del riñón a lo largo de su vida. Alrededor del 80% de las personas con dos copias de una variante de riesgo del gen APOL1 no desarrollan enfermedad del riñón. Por lo tanto, no todas las personas con dos copias de una variante de riesgo del gen APOL1 desarrollarán enfermedad del riñón. Además, las personas sin variantes de riesgo del gen APOL1 pueden desarrollar otros tipos de enfermedad del riñón.
La enfermedad del riñón puede ser consecuencia de múltiples factores físicos, ambientales y sociales.
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Complicaciones
La AMKD puede provocar otros problemas de salud o complicaciones. La AMKD puede derivar en una enfermedad del riñón de progresión rápida. A medida que la AMKD se agrava, aumenta el riesgo de sufrir complicaciones. Las complicaciones relacionadas con la AMKD pueden incluir:
- Enfermedades cardiovasculares (enfermedad cardíaca y/o ictus)
- Presión Arterial Alta
- Insuficiencia renal
Es importante someterse a revisiones periódicas para controlar estas complicaciones.
Pruebas
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas son la única forma de saber si tienes variantes de riesgo del gen APOL1 (G1, G2) que se asocian a un mayor riesgo de padecer AMKD. Las pruebas del gen APOL1 pueden ser solicitadas por un médico o un asesor genético. Un asesor genético es un profesional de la salud con formación específica en genética y enfermedades genéticas. Puede ayudarte a resolver dudas sobre la prueba y sus resultados.
La decisión de someterse a una prueba genética se toma tras consultar con un profesional de la salud. Entre los posibles motivos para realizar una prueba genética se incluyen ayudar a diagnosticar la AMKD, comprobar si una persona presenta un mayor riesgo de padecerla o averiguar si algún familiar corre el riesgo de padecerla. Se puede considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas a los candidatos a donantes vivos, dependiendo de la situación individual, y cualquier decisión debe tomarse tras consultarlo con su equipo de salud.
Pruebas generales para la Enfermedad del Riñón
Los análisis de orina y sangre permiten detectar signos de enfermedad del riñón. La taza de filtración glomerular (eGFR, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que evalúa la capacidad de los riñones para filtrar la sangre.
La relación albúmina creatinina en orina (uACR) es un análisis de orina que detecta niveles elevados de proteína (albúmina) en la orina, lo cual es un signo de daño renal.
Ambas pruebas son necesarias para obtener una imagen clara de su salud renal. Tener una eGFR inferior a 60 y/o una uACR superior a 30 durante tres meses o más es un indicio de que podría padecer una enfermedad del riñón.
La relación proteína/creatinina en orina (uPCR) también puede utilizarse para detectar determinadas enfermedades del riñón. Esta prueba es similar a la prueba uACR, que mide la albúmina. En lugar de medir únicamente la cantidad de albúmina en la orina, mide todas las diferentes proteínas que puedan estar presentes. Un nivel de uPCR de 150 mg/g o más puede ser un signo de proteinuria.
Si se necesita más información para el diagnóstico, pueden realizarse otras pruebas (como una biopsia renal, una ecografía o una tomografía computarizada).
Es posible que también necesite pruebas adicionales para controlar otras afecciones relacionadas con la enfermedad del riñón.
Tratamiento
Resumen
Tu equipo sanitario colaborará contigo para elaborar un plan de tratamiento que te ayude a prevenir la enfermedad del riñón o a evitar que empeore. Este plan puede incluir ciertas recomendaciones sobre nutrición y estilo de vida, así como medicamentos. Asegúrate de acudir a todas las citas médicas.
No existen tratamientos dirigidos específicamente a la AMKD. La mayoría de los tratamientos están destinados a la salud general o forman parte de la atención estándar para la enfermedad del riñón.
Se están llevando a cabo estudios sobre nuevos tratamientos para la AMKD y otras enfermedades del riñón relacionadas. Puede hablar con su equipo sanitario para obtener más información sobre los ensayos clínicos y saber si serían adecuados para usted.
Medicamentos
Su profesional de la salud puede recetarle uno o más medicamentos para ayudar a ralentizar el avance de su enfermedad del riñón. Dependiendo del tipo de enfermedad del riñón, estos medicamentos pueden incluir un inhibidor de la ECA o un antagonista de los receptores de la angiotensina (ARB), un diurético, un inhibidor de SGLT2 y/o un nsMRA. Su profesional de la salud también puede recetarle una estatina (medicamento para el colesterol).
Es posible que también tenga que tomar otros medicamentos o suplementos para controlar cualquier complicación de la ERC que pueda tener (si procede).
Nutrición
La nutrición y una alimentación saludable son aspectos importantes para su salud. Llevar una alimentación saludable suele implicar consumir más frutas y verduras, así como alimentos menos procesados y lo más frescos posible. Es posible que la dieta de una persona con enfermedad del riñón cambie con el tiempo.
Es posible que tenga que limitar su ingesta de sodio (sal), especialmente si padece presión arterial alta. También es posible que se le pida que limite el consumo de proteínas. La nutrición y una alimentación saludable pueden suponer un reto para cualquiera, especialmente si padece una enfermedad del riñón. Un dietista puede ayudarle a elaborar un plan de alimentación adecuado para usted.
Ejercicio
El ejercicio y la actividad física, junto con la nutrición, son aspectos importantes para su salud. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan 150 minutos de actividad física a la semana, que se pueden realizar en cualquier intervalo; distribúyalos a lo largo de la semana. No confunda la actividad física con el ejercicio intenso. Cualquier tipo de movimiento corporal ayuda, como caminar, hacer jardinería, bailar o realizar las tareas domésticas. La clave está en encontrar algo que le guste y que se adapte mejor a usted.
