Cómo afrontar la ARPKD infantil: una enfermedad del riñón rara y compleja

“Pensábamos que íbamos a tener un bebé sano. De repente, está conectado a un respirador artificial”.

Los padres de Colton, Jennifer Schultz y Kyle Boyd, estaban preparados para la vida con un recién nacido, las tomas nocturnas y la dentición, no para cuidados intensivos ni consultas urgentes con los médicos. Pero Colton nació con poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD), una enfermedad rara y potencialmente mortal, y su mundo se puso patas arriba.

Pero su viaje no terminó ahí. Hoy, la familia de Colton comparte su historia para concientizar sobre la ARPKD.

• Un envío sorpresa
• Diagnosticado con ARPKD
• Por fin en casa
• Buscando un Donante Vivo
• Juntos en la lucha
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El embarazo de Jennifer con Colton se consideró de alto riesgo desde el principio, cuando los médicos descubrieron que tenía poco líquido amniótico. Esta situación puede aumentar el riesgo de complicaciones durante el embarazo y hacer que el parto sea más peligroso para el bebé.

“Todo tenía muy buena pinta en la ecografía de las 20 semanas”, dijo Jennifer. “El médico me señaló los riñones, los pulmones y el corazón de Colton, admirando lo perfecto que se veía”.

Colton creció tan bien que Jennifer ya no se consideraba una paciente de alto riesgo. Pero algo cambió más adelante en el embarazo. 

“Dejó de moverse”, recordó Jennifer. “Se volvió apático. Se lo comuniqué a mi ginecólogo, pero la información se perdió por el camino”.

Colton nació cinco semanas antes de lo previsto, el 4 de agosto de 2022.

“Se le atascaron los hombros en el canal del parto”, explicó Jennifer. “Una enfermera tuvo que empujarme en el vientre para sacarlo”.

Una vez nacido, Colton no lloró.

“Empecé a gritar: ‘¿Por qué no llora?’”, cuenta Jennifer. “No respiraba. Pulsaron el botón de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) y se lo llevaron rápidamente”.

Colton sufrió una hemorragia cerebral y se le dislocaron los hombros durante el parto. Sus riñones y pulmones no funcionaban.

El equipo de la UCIN lo estabilizó lo mejor que pudo, pero necesitaba cuidados más avanzados. Al día siguiente, Colton fue trasladado al Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP).

Colton sufrió dos paradas cardíacas al llegar al CHOP. Los médicos le conectaron rápidamente a la ECMO (oxigenación por membrana extracorpórea), un tipo de soporte vital para bebés cuyo corazón o pulmones no pueden funcionar por sí solos.

Tras estabilizar a Colton, los médicos le realizaron pruebas adicionales. Descubrieron que padecía ARPKD.

La ARPKD es un trastorno genético poco frecuente que provoca la aparición de quistes dentro y sobre los riñones. Una enfermedad autosómica recesiva como la ARPKD se produce cuando cada progenitor transmite un gen recesivo al bebé. Muchos bebés con ARPKD fallecen in utero (dentro del útero) o no sobreviven mucho tiempo tras el nacimiento.

“El personal del CHOP no creía que fuera a vivir más de unas pocas horas o días”, dijo Jennifer. “No paraba de preguntar: ‘¿Cuándo podrá irse a casa?’. Mi hijo se estaba muriendo, pero mi mente no podía asimilarlo”.

Colton también desarrolló hipertensión pulmonar, un tipo de presión arterial alta que afecta a los pulmones y al corazón debido al tamaño de sus riñones.

“Cada riñón medía unos 9 centímetros”, explicó Jennifer. “Tenía la barriguita tan redonda que no podía respirar”.

Al tercer día de vida, Colton comenzó una terapia de sustitución renal continua (CRRT). La CRRT es una forma más suave de diálisis que se utiliza para recién nacidos y lactantes. Pero le esperaban más dificultades.

“Sufrió tres hemorragias cerebrales antes de cumplir una semana de vida”, explicó Jennifer. “Después contrajo sepsis, entró en estado de shock y estuvo a punto de morir”.

A pesar de las adversidades, Colton volvió a estabilizarse. Su equipo médico debatió si estaba lo suficientemente fuerte como para someterse a una intervención quirúrgica para extirparle los riñones agrandados, que habían crecido hasta los 12 centímetros en su octavo día de vida.

“Se reunieron todos, desde el equipo de nefrología hasta el de la UCIN y el de cuidados paliativos”, explicó Jennifer. “Al final, decidieron que podría sobrevivir a la intervención”.

¡Y así fue! Los médicos le practicaron una doble nefrectomía, extirpándole ambos riñones sin complicaciones.

“Sus riñones medían 13.5 centímetros y pesaban tres libras en total”, explicó Jennifer. “Pero eso fue solo el comienzo de nuestro viaje”.

A continuación, Colton pasó a la diálisis peritoneal (DP) para controlar su falla renal. La DP es un tipo de diálisis en casa que utiliza una solución de dextrosa (azúcar) y un catéter insertado en la membrana peritoneal para filtrar las toxinas y el exceso de agua.

A lo largo de cada dificultad, Julian, el hermano mayor de Colton, ha estado a su lado.

“El vínculo que les une es algo realmente especial”, dijo Jennifer. “Cuando Colton estaba conectado a la ECMO y luchaba contra una hipertensión grave, Julian le hablaba. El simple hecho de oír su voz ayudaba a mejorar la frecuencia cardíaca y la presión arterial de Colton. Esa profunda conexión fraternal no ha hecho más que crecer”.

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En 1 de junio de 2023, tras 10 meses en el hospital, Colton por fin volvió a casa.

“Colton tiene muchos diagnósticos: enfermedad del riñón, parálisis cerebral, encefalopatía hipóxico-isquémica (daño cerebral por falta de oxígeno al nacer) y convulsiones. Su desarrollo presenta un retraso grave”, explicó Jennifer. “El equipo hizo un trabajo increíble preparándonos para la vida en casa con él”.

Jennifer dejó su trabajo para dedicarse a tiempo completo al cuidado de Colton. 

“Contamos con dos enfermeras a domicilio estupendas que nos ayudan, pero no pueden trabajar con nosotros a tiempo completo”, explicó Jennifer. “Cuidar de Colton se convirtió en mi trabajo a tiempo completo”.

Al mes siguiente, Jennifer y Kyle se reunieron con un cirujano pediátrico especialista en trasplantes para hablar sobre las opciones de trasplante de riñón.

“Colton no podía orinar en absoluto, así que le colocaron una sonda cerca del hueso pélvico”, explicó Jennifer. “La utilizaron para ayudar a que su vejiga creciera, como preparación para el trasplante”.

Aunque su vejiga comenzó a crecer, se produjeron varios contratiempos. Colton fue hospitalizado cuatro veces por enfermedades como neumonía y pancreatitis en los seis meses siguientes.

A principios de 2024, los médicos les dieron una noticia aún más difícil: Colton no había crecido lo suficiente para un trasplante.

Además, desarrolló la enfermedad de Caroli, que provoca cicatrices en el hígado y el páncreas. Debido a los problemas con su páncreas, Colton dejó de tolerar la solución azucarada utilizada en la diálisis peritoneal.

Pasó a la hemodiálisis en centro y comenzó a tomar una nueva fórmula para mejorar su nutrición. Ahora ya no está desnutrido; está ganando peso y creciendo en estatura.

“¿Seguimos adelante con un trasplante de riñón, sabiendo que padece pancreatitis recurrente? ¿O esperamos a un trasplante combinado de riñón y páncreas en el futuro?”, dijo Jennifer. “Estamos valorando sus opciones”.

Más información sobre el trasplante de páncreas y riñón.

Un mes después de que naciera Colton, Jennifer y Kyle se sometieron a unas pruebas para confirmar si ambos eran portadores del gen ARPKD. Por desgracia, así era.

“No poder donar fue devastador”, dijo Jennifer. “También me encontraron quistes en los riñones. Actualmente estoy en seguimiento por PKD”.

Fue entonces cuando la hermana de Kyle, Trista Boyd, dio un paso al frente.

“Se sometió a una evaluación de dos días como donante de riñón y resultó ser una candidata ideal, pero no era compatible”, explicó Jennifer. “Entonces descubrió el Registro Nacional de Riñones (NKR)”.

El NKR ayuda a emparejar a donantes renales vivos con pacientes que lo necesitan a través de programas de vales y cadenas de donantes. Los programas de vales permiten a los donantes designar a un familiar o amigo para que reciba un trasplante de riñón de donante vivo si alguna vez lo necesita en el futuro.

Al donar a través de un centro miembro del NKR, los donantes tienen acceso a las prestaciones de Donor Shield, que incluyen:

• Pérdida de ingresos: hasta $2,000 a la semana durante un máximo de 12 semanas
• Reembolso de gastos de viaje y otros gastos: hasta $6,000 para gastos de viaje, alojamiento, comidas, cuidado de los hijos y cuidado de mascotas
• Protección frente a complicaciones: cobertura de los costos médicos, la pérdida de ingresos y los desplazamientos en caso de que surjan problemas de salud relacionados con la donación
• Asistencia jurídica: Asistencia gratuita en caso de discriminación en el lugar de trabajo o por parte de la aseguradora relacionada con la donación

“Donó su riñón el 13 de febrero de 2024”, dijo Jennifer. “Su donación puso en marcha una cadena que ayudó a cinco personas a recibir trasplantes que les salvaron la vida”.

Gracias a Trista y al vale de la NKR, Colton tendrá prioridad para el trasplante cuando esté preparado.

“Es increíble que haya donado una parte de sí misma, no solo a su sobrino, sino a un desconocido”, dijo Jennifer. “Estamos muy agradecidos a Trista por su donación, así como a NKR y a la National Kidney Foundation (NKF) por concientizar a la sociedad y apoyar la investigación”.

La NKF está aquí para ayudarte en tu proceso relacionado con los riñones, tanto si necesitas un riñón como si estás pensando en donar uno. Visita el Centro de Enseñanza del Riñón para ver vídeos de pacientes y donantes vivos y obtener más información sobre la enfermedad del riñón, el trasplante y la donación viva.

Cuando Jennifer y Kyle se enteraron por primera vez de que Colton padecía ARPKD, se sintieron solos y asustados. Eso cambió cuando su trabajadora social les invitó a participar en la “Kidney Walk” de la NKF de su localidad.

“Los fellows del CHOP nos invitaron a caminar con ellos”, explicó Jennifer. “Lo pasamos de maravilla y nos fuimos sintiéndonos animados y apoyados, al tiempo que contribuíamos a recaudar fondos para los programas de la National Kidney Foundation destinados a pacientes como Colton”.

La ‘Kidney Walk’ también les permitió conectar con la comunidad renal en general.

“Conocimos a muchas familias que estaban pasando por situaciones similares. Fue un alivio no sentirnos solos”, dijo Jennifer. “La página web de la NKF también ha sido un recurso muy útil para que nuestra familia aprenda sobre la diálisis, el trasplante y cómo vivir con la enfermedad del riñón. Leer sobre las experiencias de otras personas ayuda”.

A medida que Jennifer y Kyle entraban en contacto con más familias afectadas por la ARPKD, empezaron a compartir más su historia.

“Colton es nuestro pequeño guerrero de la ARPKD que ya ha marcado la diferencia”, dijo Jennifer. “Los médicos de otro hospital salvaron la vida de un bebé con ARPKD gracias a lo aprendido de su caso”.

Jennifer y Kyle esperan que dar a conocer más ampliamente la historia de Colton ayude a salvar a más niños que nazcan con ARPKD en el futuro.

“Cuanto más comparto su historia, mayor es el impacto que tiene”, afirmó Jennifer.

Únete a nuestra comunidad renal: busca una marcha ‘Kidney Walk’ de la NKF cerca de ti. 

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